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走好长征路，创引新征途

作者：张旭
学科：文化科学 > 教育学
创建时间：2022-04-23
出处：《教学与研究》 2022年第1期
机构：延安凤凰山革命旧址管理处 716000

简介：
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先天性多关节挛缩症新致病基因的发现

作者：李洪杰于晓飞白延彬周彤张静张旭于亚东
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华手外科杂志》 2022年第01期
机构：河北医科大学第三医院手外科，石家庄　050051,河北医科大学第三医院手外科，石家庄　050051 唐山市第二医院手外科，唐山　063000,石家庄市妇幼保健医院产前诊断科，石家庄　050036

简介：摘要目的探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因。方法对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序，与人类基因组参考序列进行比较、分析。结果在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM_002470.3：外显子24：C.3044_3047，该变异导致氨基酸残基E1015和D1016被一串VNLF取代。结论该项研究增加了MYH3突变的变异谱，为新的致病基因。
标签：基因外显子先天性多关节挛缩症 MYH3突变

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