简介：摘要目的探讨血清可溶性白细胞分化抗原14亚型（sCD14-ST）水平对慢加急性肝衰竭（ACLF）合并脓毒症患者的诊断价值。方法收集2018—2019年宁夏医科大学总医院收治的ACLF合并脓毒症患者67例（脓毒症组）、ACLF无脓毒症患者82例（非脓毒症组）的临床资料，脓毒症患者根据病原学培养结果分为阳性组（25例）和阴性组（42例）。检测疾病早期血清sCD14-ST、降钙素原（PCT）、C反应蛋白（CRP）及中性粒细胞（NE）水平。采用Pearson相关性检验分析sCD14-ST、PCT、CRP的相关性，并绘制ROC曲线。结果脓毒症组中以自发性腹膜炎37例（55.22%）和肺部感染25例（37.31%）为主；病原学培养阳性25例，其中革兰阳性菌9例（36.0%），革兰阴性菌16例（64.0%）。ACLF脓毒症组血清sCD14-ST、PCT、CRP及NE水平均明显高于ACLF非脓毒症组（t=12.425、8.296、9.238和6.655，P均<0.05）;脓毒症患者病原学阳性组血清sCD14-ST、PCT、CRP水平明显高于病原学阴性组（t=12.230、4.114和5.307，P均<0.05）。Pearson相关性分析显示，脓毒症组血清sCD14-ST与PCT、CRP呈正相关（r=0.813和0.773，P均<0.01）。血清sCD14-ST、PCT、CRP联合检测的灵敏度和特异性最高（87.11%和96.74%），曲线下面积0.946。结论ACLF合并脓毒症常见感染部位以腹腔及肺部为主，菌群以革兰阴性菌为主。血清sCD14-ST、PCT及CRP联合检测有助于ACLF合并脓毒症患者的早期诊断。

简介：摘要青光眼与糖尿病眼病都是世界范围内严重威胁视力的疾病，2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)患者可伴有视神经退行性改变及视网膜神经节细胞凋亡，这些表现与原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma，POAG)的视神经损害相似。T2DM患者表现的高眼压、血管病变及视网膜变薄等危险因素可能会加重POAG的进展，而治疗糖尿病的药物如二甲双胍可能对POAG具有保护作用。进一步探究T2DM和POAG的关系，可能有助于降低T2DM患者的视力损害风险及发现POAG新的治疗方法。(国际眼科纵览，2022, 46：471－477)

简介：无

简介：摘要目的对1例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome, WDSTS)患儿的KMT2A基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取患儿及双亲外周血DNA，应用一家三口全外显子基因组测序法(trio-whole exome sequencing, trio-WES)检测相关基因变异，通过Sanger测序法验证检出的变异。并对其进行生物信息学预测。结果经trio-WES分析结果显示患儿KMT2A基因第27外显子检出c.10488dupG (p.Leu3498Thrfs*41)杂合移码变异，该变异为未见报道过的新变异(noval)；经Sanger测序验证患儿父母均未检出该变异，属于新发变异(de novo)(PS2)，且在主要人群基因频率数据库中均不存在(PM2)。c.10488dupG (p.Leu3498Thrfs*41)经MutationTaster变异预测软件预测，结果提示为有害变异(disease-causing)；经HomoloGene系统分析KMT2A基因编码的KMT2A是一类修饰与早期发育相关基因表达的重要组蛋白修饰酶，其第3498位Leu在哺乳动物至无脊椎动物之间均高度保守，它的改变会导致编码蛋白完整性受损，进而影响蛋白功能(PP3)；进一步通过BLAST系统分析，c.10488dupG变异导致编码蛋白第3498位Leu变为Thr，导致编码蛋白在第3539位即提前终止编码，最终引起多个参与组蛋白修饰和识别的关键结构域丢失，生物学活性丧失(PVS1+PM1)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM1+PM2+PP3)。结论KMT2A基因c.10488dupG (p.Leu3498Thrfs*41)变异可能为该患儿罹患WDSTS的原因，KMT2A新致病变异的检出丰富了KMT2A基因的变异谱。

简介：摘要目的观察吞噬和细胞运动蛋白2(ELMO2)对胰腺癌细胞株人源胰腺癌细胞系-1(PANC-1)的趋化运动能力、细胞黏附能力和侵袭能力的影响，探讨其作用机制。方法2018年9月至2019年7月应用小干扰RNA技术对PANC-1中ELMO2蛋白进行敲减。采用配对设计方法，分为ELMO2蛋白敲减组、阴性敲减链对照组和空白对照组。建立不同浓度的CXC趋化因子配体12(CXCL12)浓度梯度，应用趋化运动实验、细胞黏附实验和细胞侵袭实验来研究ELMO2蛋白对细胞迁移运动能力、趋化运动能力和转移侵袭能力的影响。应用免疫共沉淀技术对ELMO2蛋白与G蛋白阿尔法亚基i2蛋白(Gαi2)的相互作用机制进行研究。组间比较采用双因素方差分析方法。结果将RNAi干扰链转染进入PANC-1细胞株，细胞中ELMO2蛋白表达量明显降低。在趋化因子浓度为10 μg/L时，实验结果显示，敲减组定向跨膜的移动细胞数量明显低于阴性对照组[(36.67±1.21)个比(75.67±1.76)个，t＝18.270，P<0.01]，差异有统计学意义。在趋化因子浓度为10 μg/L的条件下，实验结果显示，敲减组细胞黏附率明显低于阴性对照组[(0.47±0.02)%比(0.79±0.01)%，t＝19.850，P<0.01]，差异有统计学意义。趋化因子CXCL12浓度为10 μg/L时，实验结果显示，敲减组穿越基质胶的细胞数量明显低于阴性对照组，侵袭能力明显减弱[(84.33±2.03)个比(132.00±0.58)个，t＝22.610，P<0.01]，差异有统计学意义。构建吞噬与细胞运动蛋白2的过表达质粒(代号质粒362)载体，在Flag标签蛋白抗体的免疫沉淀物中发现Gαi2蛋白的条带。结论ELMO2蛋白的敲减可以减弱胰腺癌细胞的趋化运动能力、黏附能力和侵袭能力。外源性免疫共沉淀试验结果表明，ELMO2蛋白与Gαi2蛋白存在直接相互作用关系。

简介：摘要目的探讨二甲双胍联合西格列汀治疗初发2型糖尿病的临床疗效。方法选取我院2015年9月~2016年8月收治的初发2型糖尿病患者34例，将所有患者随机分为观察组和对照组各17例，对照组患者采取二甲双胍治疗，观察组患者采取二甲双胍联合西格列汀治疗，对比两组患者血糖变化情况。结果治疗前，观察组患者的空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白差异不具有统计学意义（P>0.05）；治疗后，观察组患者的空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白分别为（5.7±1.5）mmol/L、（8.6±1.8）mmol/L、（6.4±1.1）%；对照组分别为（6.4±1.6）mmol/L、（10.6±2.3）mmol/L、（6.9±0.9）%；差异具有统计学意义（P<0.05）。结论二甲双胍联合西格列汀治疗初发2型糖尿病疗效确切，值得临床推广应用。