简介：无

简介：摘要目的探讨骨巨细胞瘤denosumab治疗前后组织学形态与分子表型的改变。方法收集2017年1月至2019年12月就诊于北京积水潭医院的10例经denosumab治疗的骨巨细胞瘤病例，行光镜观察。EnVision二步法免疫组织化学进行H3.3、RANK、RANKL的表达检测，采用Sanger测序法检测H3F3A基因的突变类型。结果10例患者包括女性6例，男性4例，年龄20~62岁（平均年龄34岁）。其中发病部位在骶骨有5例，在股骨、桡骨、胫骨、肩胛骨及髌骨各有1例。术前使用denosumab治疗3~6个月。4例患者分别于术后5、6、11、14个月复发，其余术后经随访4~24个月未见复发。denosumab治疗后骨巨细胞瘤表现为巨细胞消失伴显著的新骨形成。治疗后复发病例表现为经典巨细胞瘤结构的复现并伴有denosumab治疗后的成骨形态。免疫组织化学H3.3染色10例均显示治疗前后一致性的瘤细胞核表达，RANK表达于多核巨细胞与单核细胞，RANKL表达于肿瘤细胞。Sanger测序显示所有病例均存在H3F3A G34W突变。结论通过对denosumab治疗前后骨巨细胞瘤组织形态及RANK、RANKL、H3.3免疫表型辅助分析，显示骨巨细胞瘤的细胞组成，并能对denosumab的治疗机制进行深入理解。

简介：摘要目的探讨溶瘤Ⅱ型单纯疱疹病毒（oHSV2）诱导结肠癌肝转移小鼠模型产生的脾淋巴细胞对结肠癌肺转移瘤生长的影响。方法选择18只6周龄BALB/c雌性小鼠，取对数生长期小鼠结肠癌细胞株CT26细胞，分别接种于小鼠右侧背部（2×105/只）和脾（1×105/只），肿瘤细胞通过脾静脉血行转移至肝，构建CT26结肠癌肝转移瘤模型；采用随机数字表法分为oHSV2组和磷酸盐缓冲液（PBS）组，每组9只；oHSV2组采用100 μl oHSV2（感染复数为1）进行皮下瘤内多点注射，PBS组采用100 μl PBS进行皮下瘤内多点注射；隔1 d注射1次，共6次；采用Kaplan-Meier法分析小鼠存活情况，观察肿瘤生长情况；荷瘤后第20天处死两组结肠癌肝转移模型小鼠，分离其脾淋巴细胞。摸索结肠癌肺转移瘤CT26细胞株最佳接种数量和最适观察时间点；选择9只正常的6周龄BALB/c雌性小鼠，采用随机数字表法分为实验组、阴性对照组和空白对照组，每组3只。实验组小鼠尾静脉同时接种oHSV2诱导结肠癌肝转移小鼠模型产生的脾淋巴细胞（4×107/只）和CT26细胞（2×105/只），阴性对照组小鼠尾静脉同时接种相同周龄正常小鼠的脾淋巴细胞（4×107/只）和CT26细胞（2×105/只），空白对照组小鼠尾静脉只注射CT26细胞（2×105/只）；荷瘤后第10天全部处死3组小鼠，观察肺转移瘤的生长，小鼠存活情况，观察小鼠各组织病理形态改变。结果结肠癌肝转移小鼠模型中，oHSV2组9只小鼠中7只未发现肝转移灶，2只出现1~2个长径<2 mm肝转移灶；PBS组9只小鼠均出现多发性肝转移灶，肿瘤长径1~10 mm。oHSV2组小鼠总生存优于PBS组小鼠（P<0.001）。结肠癌肺转移瘤小鼠模型中，小鼠尾静脉接种肿瘤细胞的最佳细胞数量为2×105/只，最佳观察时间点为尾静脉注射后第10天；荷瘤24 d后阴性对照组和空白对照组小鼠均全部死亡，实验组小鼠在第60天仍全部存活，3组间总生存差异有统计学意义（P=0.007）；HE染色结果显示，实验组小鼠肺脏组织未见明确肿瘤细胞，阴性对照组和空白对照组的肺脏组织有广泛弥漫的肿瘤细胞。结论oHSV2诱导结肠癌肝转移小鼠模型产生的脾淋巴细胞能够有效抑制CT26小鼠结肠癌肺转移瘤的生长。

简介：摘要目的探讨骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤（epithelioid hemangioendothelioma，EHE）的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子特征。方法收集北京积水潭医院病理科2009年1月至2021年9月骨内原发YAP1-TFE3融合EHE 2例，进行HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）及二代测序，分析其组织形态、免疫组织化学表达及分子遗传学特征，并复习相关文献。结果2例YAP1-TFE3融合EHE，男性1例，女性1例，年龄分别为26、16岁，均为多发骨病变。例1位于右侧髂骨、髋臼及股骨大转子，例2位于左股骨远端、髌骨、胫腓骨、距骨及跟骨。2例除均可见到典型的EHE形态外，还可观察到丰富、具有嗜酸性胞质的细胞，实性片状生长，伴血管腔结构形成，细胞核具有轻-中度异型性。免疫组织化学染色2例标本均表达CD31、CD34、ERG、Fli1、F8等血管标志物，例2个别细胞EMA阳性，均不表达其余上皮标志物，CAMTA1均不表达，TFE3均为核表达，FISH检测2例均检测到TFE3分离信号，无CAMTA1分离信号。二代测序例1检测到YAP1（第1号外显子）-TFE3（第4号外显子）融合。结论骨内原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤是一种低-中度恶性肿瘤，极为罕见，特殊的组织学形态结合TFE3核表达及分子检测有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨骨巨细胞瘤（giant cell tumor of bone，GCTB）H3.3免疫组织化学阴性病例存在的H3F3A 基因突变类型。方法收集2017年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的181例GCTB，行光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision二步法免疫组织化学H3.3染色检测H3F3A G34W突变蛋白的表达，对免疫组织化学结果阴性的病例采用Sanger测序法检测H3F3A基因的突变类型。结果免疫组织化学H3.3以细胞核阳性反应为阳性标准，181例GCTB：阳性164例，阴性17例，阳性率90.61%。对免疫组织化学结果阴性的17例采用DNA Sanger测序法检测H3F3A基因突变情况。测序结果显示8例存在突变，分别为：3例G34L（glycine 34 to leucine，3/181，1.66%），3例G34V（glycine 34 to valine，3/181，1.66%），2例G34R（glycine 34 to arginine，2/181，1.10%），其余9例均为野生型（glycine 34，9/181，4.97%）。经测序分析证实免疫组织化学H3.3阴性的病例中并无G34W突变。H3.3免疫组织化学结合测序分析，诊断GCTB总体阳性率可达95.03%。结论H3.3免疫组织化学可检测存在H3F3A G34W突变的GCTB，对其他罕见突变类型及野生型不具诊断价值。

简介：摘要去分化釉质瘤（dedifferentiated adamantinoma，dDA）是一种罕见的骨内双向分化的恶性肿瘤。本文报道1例30岁男性，左尺骨肿物，镜下组织形态：大部分区域呈高级别肉瘤，形态多样，包括骨肉瘤、未分化肉瘤、软骨肉瘤样等；局灶呈经典型釉质瘤，稀疏的束状或编织状排列的梭形细胞间质内散在分布条索状及小管状上皮细胞巢，细胞均无明显异型性，其中小灶可见由骨母细胞围绕的不规则骨小梁呈骨性纤维结构不良形态，骨小梁间纤维性间质内无上皮细胞巢。免疫组织化学结果：经典型釉质瘤区域：上皮细胞巢广谱细胞角蛋白（CKpan）、细胞角蛋白（CK）5/6、上皮细胞膜抗原（EMA）、p63等阳性，间质波形蛋白阳性，Ki-67阳性指数约1%；高级别肉瘤区域：CK等上皮标记散在阳性，S-100蛋白、SOX9、CD99、SATB2、波形蛋白阳性，Ki-67阳性指数高达80%。患者截肢术后10个月无复发及转移。诊断时应充分取材，着重与纤维结构不良恶变、骨肉瘤、转移癌等鉴别。

简介：摘要目的分析SAPHO综合征颌骨受累的磁共振表现，提高各科医师对此疾病的认识。材料与方法回顾性分析9例SAPHO综合征颌骨MRI图像，由两名放射科医师共同阅片，评估颌骨骨髓水肿、骨质肥厚、脂质沉积的范围及程度；下颌关节、周围组织的受累范围；病变的扩散受限情况；有争议处通过讨论达成一致。结果本组9例SAPHO综合征，8例为儿童/青少年。磁共振表现为不同程度的下颌骨受累，主要累及单侧下颌支及下颌角，并邻近体部，上颌骨未见受累。9例均出现骨髓水肿，其中8例不对称。7例合并骨质肥厚，均为髓质部受累。5例合并周围软组织水肿，其中1例累及邻近肌群，9例均出现周围多发淋巴结。1例行扩散加权成像检查，未见明确扩散受限。结论磁共振可明确显示SAPHO综合征颌骨受累病变范围，主要表现为下颌骨不对称骨质肥厚伴水肿，可累及邻近软组织，伴多发淋巴结，为临床治疗、随访提供帮助。

简介：摘要目的总结单中心儿童心脏纤维瘤的外科手术切除经验及近期随访结果。方法回顾性分析2018年1月至2021年10月期间上海儿童医学中心收治的10例行心脏纤维瘤手术切除术患儿的临床资料。其中7例心脏纤维瘤位于左心室，3例位于右心室。肿瘤最大径(5.6±2.0)cm。结果中位手术年龄3.1岁(5个月至9岁)。9例心脏纤维瘤完整切除，1例部分切除。1例巨大左心室纤维瘤患儿体外循环停机后频发室颤，予以体外膜肺氧合辅助3天后成功撤除。全组患儿无早期死亡。术后随访1个月至3年，中位随访6个月。随访期间所有患儿均无肿瘤复发，无室性心律失常复发。结论儿童心脏纤维瘤通常可以行手术切除，术后心功能不全及室性心律失常可以得到缓解，疗效满意。

简介：摘要目的探讨儿童幼年型粒层细胞瘤（JGCT）的临床病理特征及预后。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院1999至2018年收治的8例JGCT的临床、病理资料及随访情况。结果7例女性，1例男性。患者年龄最大8岁，最小2个月。JGCT表现为粒层细胞和卵泡膜细胞弥漫性或滤泡样增生，瘤细胞常出现黄素化，一般不见Call-Exner小体。细胞核具有异型性，核分裂象常见，罕见核沟。免疫组织化学波形蛋白、CD99、α-抑制素、Calretinin阳性，上皮细胞膜抗原阴性。7例获得随访，随访时间1~8年，均健康存活。结论JGCT为一种少见的肿瘤，细胞异型性较明显。睾丸JGCT预后良好；卵巢JGCT的预后可能取决于临床分期和年龄。

简介：摘要目的探讨骨内原发Rosai-Dorfman病（Rosai-Dorfman disease，RDD）的临床病理学特征、免疫表型、分子表型特征及鉴别诊断思路。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的14例骨内原发RDD确诊病例，采用免疫组织化学EnVision法检测S-100蛋白、cyclin D1、CD1a、CD207等蛋白表达情况；采用蝎形探针扩增突变系统（ARMS）荧光定量PCR检测BRAF V600E和KRAS基因突变情况。结果14例RDD中女性6例，男性8例，年龄2~64岁，平均年龄31.4岁。14例均为不伴淋巴结病变的骨内原发病灶，1例为伴椎体和鼻腔累及的多发病变。骨内RDD影像学全部为溶骨性，常伴有硬化缘。光镜下病变破坏骨小梁，可见明暗相间结构，组织细胞增生伴伸入现象，部分病例背景纤维化显著，淋巴细胞或浆细胞弥漫浸润，多发病变的病灶中浆细胞显著增多，并可见血管炎。其中罕见1例为RDD和Langerhans组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）同时存在，可见Langerhans细胞增生。免疫表型：组织细胞S-100蛋白、cyclin D1、CD68、CD163阳性，其中cyclin D1呈核阳性，阳性比例为13/14，伴LCH的病例可见CD1a、CD207阳性的细胞。分子检测：伴LCH的病例ARMS-PCR结果显示BRAF V600E基因突变，所有病例KRAS基因无突变（7/7）。12例随访9~49个月，3例复发。结论骨内原发RDD罕见，偶可和LCH伴发，临床、影像及组织形态表现需与其他骨内病变鉴别。BRAF V600E基因检测及cyclin D1可为鉴别诊断提供帮助。

简介：摘要胃肠道惰性T细胞淋巴组织增殖性疾病（indolent T-cell lymphoproliferative disorder in the gastrointestinal tract，ITLPD-GIT）是一种克隆性T淋巴细胞增殖性疾病，以淋巴样细胞浸润胃肠道黏膜固有层为主要特点。迄今为止，对该病的临床病理学特征的认识较为有限。本文报道1例随访10年、单克隆淋巴样细胞浸润肠壁全层的ITLPD-GIT。患者女，58岁。持续性腹泻腹痛10年，在发病第2年行部分小肠切除，小到中等大小的淋巴样细胞局限于黏膜固有层；发病第3年及第10年分别再次行部分小肠切除，镜下见病变进展，表现为淋巴样细胞弥漫浸润肠壁全层。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞呈CD2、CD3、CD5、CD7、CD8、T细胞胞质抗原1阳性，而CD20、CD4、CD56、颗粒酶B和EB病毒编码的RNA均阴性。Ki-67阳性指数约5%。分子检测显示T细胞受体基因呈克隆性重排。随访10年，患者长期带病生存。ITLPD-GIT是一种罕见的淋巴组织增殖性疾病，容易被漏诊或误诊；本病例进一步拓展了该病的病理形态学谱系，有助于病理医师认识及正确诊断该疾病。

简介：摘要目的以职业性三氯乙烯药疹样皮炎（OMDT）患者为研究对象，分析治疗前后患者肝功能及外周血调节性淋巴细胞的变化特点。方法于2019年12月，以2017年2月至2019年2月期间收治的16例OMDT患者（其中8例为多形红斑，8例为重症多形红斑）为研究对象，检测患者治疗前后的肝功能指标和外周血调节性淋巴细胞百分数，分析肝功能与外周血调节性T、B淋巴细胞的变化情况及两者之间的相关性。结果治疗前，试验组患者丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）和总胆红素（TBIL）、直接胆红素（DBIL）和谷氨酰肽酶（GGT）高于健康对照组，总蛋白（TP）、白蛋白（ALB）和胆碱脂酶（CHE）低于健康对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）；治疗前，试验组患者淋巴细胞、CD4+T细胞、调节性T细胞（CD4+CD25+Tregs）、调节性B细胞（CD19+CD24+CD27+Bregs）百分数和CD4+/CD8+比值均低于健康对照组，CD8+T细胞百分数高于健康对照值，差异均有统计学意义（P<0.05）。治疗前，患者肝功能指标ALT、AST、GGT、DBIL水平与CD4+CD25+Tregs、CD19+CD24+CD27+Bregs、CD4+T细胞百分数和CD4+/CD8+比值呈负相关（r=-0.386~-0.809，P<0.05），与CD8+T细胞百分数呈正相关（除DBIL外）（r=0.503~0.568，P<0.05）；TP、ALB水平与CD4+CD25+Tregs、CD19+CD24+CD27+Bregs、CD4+T细胞百分数呈正相关（r=0.351~0.784，P<0.05），ALB与CD8+T细胞百分数呈负相关（r=-0.315，P<0.05），CHE与CD4+CD25+ Tregs、CD19+CD24+CD27+Bregs百分数、CD4+/CD8+比值呈正相关（r=0.390~0.527，P<0.05）。结论OMDT患者存在免疫功能紊乱，可能由调节性淋巴细胞失衡引起，其肝脏损害可能与CD8+T细胞的增高、CD4+T细胞、CD4+CD25+Tregs、CD19+CD24+CD27+Bregs百分数和CD4+/CD8+的比值降低有关。

简介：　　摘要：目的 研究分析风险管理模式在脑胶质瘤患者术后护理中的临床效果。方法 此次研究的对象是选取 2016年 2月～ 2017年 7月在我院手术治疗的胶质瘤患者 86例，将其临床资料进行回顾性分析，对照组 43例采用常规护理模式，观察组 43例采用风险管理模式护理。对两组患者不同时间点患者的心率、并发症发生情况、护理满意度及风险认知度进行分析。结果 观察组患者在术前、术中及术后患者的心率较对照组低，差异具有统计学意义（ P<0.05），入院时两组患者心率比较无统计学差异（ P>0.05）；观察组患者中有 2例患者出现肢体功能功能障碍， 2例患者出现语言功能障碍， 1例高热症状，与对照组相比并发症发生率显著降低（ P<0.05）；观察组患者的护理满意度和风险认知度显著高于（ P<0.05）。结论 对胶质瘤手术患者护理过程中采用风险管理能够有效的减轻患者的痛苦，提高临床治疗效果，对于提高患者生存质量及护理满意度有重要的意义。  　　关键词：脑胶质瘤；术后护理；风险管理；并发症  　　

简介：摘要目的分析胰腺实性假乳头状瘤的临床特点及诊治体会。方法分析我院2011-2012年收治的100例胰腺实性假乳头状瘤患者进行回顾性分析，分析治疗方法。结果100例患者中，胰头33例，胰颈39例，胰尾28例。100例患者中共99例进行手术治疗，1例进行放化疗；术后均进行30个月随访工作，除1例患者转移死亡外，其余患者未发现肿瘤复发转移现象。结论胰腺实性假乳头状瘤发病人群以年轻女性为主，具有恶性潜能，经病理诊断可确诊，临床上进行手术治疗后能有效改善患者预后。

简介：摘要目的探讨组蛋白H3.3的36位赖氨酸至甲硫氨酸（K36M）突变蛋白表达在软骨母细胞瘤中的诊断及鉴别诊断价值。方法收集2016年1月至2019年12月就诊于北京积水潭医院的软骨母细胞瘤及其他骨肿瘤病例，光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision法免疫组织化学检测H3.3 K36M突变蛋白的表达。结果骨肿瘤共计196例：软骨母细胞瘤68例（包括6例复发病例），骨巨细胞瘤59例，内生软骨瘤9例，透明细胞软骨肉瘤3例，软骨肉瘤Ⅰ级9例，软骨肉瘤Ⅱ级9例，软骨肉瘤Ⅲ级2例，去分化软骨肉瘤11例，软骨黏液样纤维瘤6例，动脉瘤样骨囊肿9例，非骨化性纤维瘤9例，成软骨为主型骨肉瘤2例。免疫组织化学显示95.6%（65/68）的软骨母细胞瘤呈H3.3 K36M突变蛋白阳性表达，其余128例皆为阴性。诊断的灵敏度为95.6%，特异度为100.0%。结论免疫组织化学H3.3 K36M突变蛋白检测在软骨母细胞瘤中显示较高的特异度和灵敏度，在临床实践中具有较高的诊断及鉴别诊断价值。

简介：【摘要】目的：探讨优质化细节护理对颅内动脉瘤患者术后并发症和心理状态及护理满意度的影响。方法：选取98例在我科接受介入治疗的脑动脉瘤患者作为研究对象，随机分为观察组和对照组，每组各49例。对照组采用神经外科常规护理措施，观察组在对照组的基础上增加优质化细节护理措施，比较两组患者在干预后焦虑评分、护理满意度评分及并发症的发生率。结果：干预前，两组患者焦虑症状评分（P＞0.05），差异无统计学意义，护理干预后，两组患者焦虑症状评分（P＜0.05）；干预后观察组总满意度为93.87%，对照组总满意度为75.51%，组间比较差异具有显著统计学意义(P＜0.05)；观察组术后并发症发生率低于对照组，差异有统计学意义(P

简介：摘要报道1例以妊娠期高血糖起病同时合并葡萄糖激酶（GCK）和B淋巴细胞酪氨酸激酶（BLK）基因变异的青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）家系。先证者以“妊娠6个月，围产期血糖升高”为主诉入院，通过家系临床资料分析和遗传学检测，发现同时携带GCK c.793G>A和BLK c.274G>C变异，以及单独携带GCK变异的成员符合MODY2的主要临床症状特点，而仅携带BLK基因变异的成员口服糖耐量试验结果正常，诊断该家系主要致病原因为GCK基因变异引起的MODY2。先证者予以胰岛素强化治疗，控制饮食，适当活动，3个月后足月分娩一男婴，新生儿血糖筛查正常。我们结合文献探讨其临床特征、诊治要点，旨在扩展内分泌医师对相关遗传基因的认识，提高诊治MODY的能力。