简介：摘要单亲二体(uniparental disomy，UPD)在人群中的发生率可达1/2000，目前数据库收录的UPD报道约有4170例。由于印记基因的表达异常，涉及6、7、11、14、15、20号染色体的UPD可导致明确的印记疾病，而其他染色体的UPD大多不会对个体产生明显的影响，除非UPD所涉及的纯合区域(regions of homozygosity，ROH)内的基因纯合变异导致隐性遗传病。对UPD及ROH的正确分析和解读有助于对其临床意义进行准确的判断，本文重点对ROH、UPD相关概念、形成机制、致病原理及数据判定原则和分析流程等进行阐述，希望对临床规范分析和解读此类数据提供帮助。

简介：摘要：介绍扁桃体切除术后患者疼痛现状、生理机制、临床表现，疼痛管理的基本原则、治疗方法及新技术，旨在更深入地了解扁桃体切除术后疼痛的机制，完善术后疼痛管理策略，减轻术后疼痛给患者带来的痛苦，促进患者康复。

简介：摘要：作为社会生产中的重要行业，电力行业为我国的经济发展做出了很大的贡献。无论是日常的工作还是生活中，都离不开电力系统的支持。作为电力系统中重要组成部分之一的二次设备，对电力系统安全稳定运行起着十分重要的作用。本文主要分析了电力系统中二次设备状态检修内容以及检修方法，电力系统二次设备状态检修中存在的问题，以及电力系统二次设备状态检修的关键解决策略，希望能够使读者更了解电力系统中的二次设备。

简介：【摘要】目的：分析高龄患者经皮椎体成形术中采取中医护理干预的效果。方法：选择我院2019年1月-2021年1月高龄经皮椎体成形术患者共120例，数字表随机分2组每组60例，对照组的患者给予常规护理，观察组采取中医护理干预。比较两组护理前后患者VAS评分、生活质量评分、JOA评分、术后恢复活动时间、住院时间。结果：观察组护理后患者VAS评分、生活质量评分高于对照组，JOA评分高于对照组，P＜0.05。观察组术后恢复活动时间、住院时间短于对照组，P＜0.05。结论：中医护理干预在高龄经皮椎体成形术中应用可缓解患者疼痛，改善患者腰椎功能和生活质量，缩短康复时间，值得推广。

简介：摘要目的探讨产前诊断中应用单核苷酸多态性微阵列（SNP array）技术检测染色体纯合区域（ROH）的检出率并分析其临床意义。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月广州医科大学附属第三医院5 116例孕妇的SNP array检测结果，对检出ROH（以5 Mb为阈值）的孕妇进行随访，分析ROH与胎儿异常表型之间的关系。进一步对4例近亲婚配孕妇行全外显子测序，检测ROH区域潜在的致病性变异位点。结果（1）共检出ROH 39例，检出率为0.76%（39/5 116），其中25例（64%，25/39）仅在单条染色体上检出，以11号染色体检出率最高，提示单亲二倍体的风险；14例（36%，14/39）在多条染色体上检出，常见于11、1、3、4、8号染色体。（2）不同产前诊断指征的ROH检出例数及检出率分别为：无创性产前基因检测筛查高风险孕妇中检出12例（1.78%，12/676）、超声检查结果异常孕妇中检出12例（0.37%，12/3 284）、近亲婚配孕妇中检出4例（4/4）、既往不良妊娠史孕妇中检出3例（0.92%，3/326）、产前血清学筛查高风险孕妇中检出2例（1.15%，2/174）、胎儿染色体核型异常孕妇中检出2例（4.00%，2/50）、高龄妊娠孕妇中检出2例（0.79%，2/253）、遗传因素孕妇中检出1例（0.56%，1/178）、其他孕妇中检出1例（0.58%，1/171）。（3）39例产前检出ROH孕妇的随访结果显示，足月产16例，人工终止妊娠15例，早产存活2例，胎儿足月胎死宫内1例，失访5例。结论染色体ROH现象并不罕见，通过分析产前诊断中ROH的检出率，结合胎儿表型及产后随访结果，探讨ROH的临床特点，有利于更好地了解ROH与其表型之间的关系。