简介：摘要目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175 767例串联质谱新生儿筛查的结果。采用非衍生化串联质谱技术检测干血滤纸片氨基酸、酰基肉碱和琥珀酰丙酮浓度，筛查新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸等三大类遗传代谢病。对于筛查阳性的患儿，通过基于高通量测序技术的基因Panel检测致病基因突变。对数据采用描述性统计学方法进行分析。结果175 767例新生儿筛查初筛阳性率为2.1%（3 691/175 767），3 691例初筛阳性中召回3 598例，最终临床诊断遗传代谢病患儿62例，包括氨基酸代谢病35例、有机酸代谢病12例、脂肪酸代谢病15例。本地区新生儿遗传代谢病的总发病率为0.035 3%，其中氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢病的总发病率分别为0.019 9%、0.006 8%和0.008 5%。发病率最高的疾病分别为苯丙氨酸羟化酶缺乏症0.015 9%、甲基丙二酸血症0.005 1%和原发性肉碱缺乏症0.005 1%。62例临床诊断为遗传代谢病的患儿中，51例（82.2%，包括17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症和34例其他遗传代谢病）进行了基因诊断（另外11例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿拒绝进行基因诊断）。17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿均找到2个致病突变，分别来自于父母。34例其他遗传代谢病患儿中29例找到2个致病突变，分别来自于父母；另5例患儿仅找到1个致病突变，其中2例高甲硫氨酸血症为常染色体显性遗传。结论本地区发病率较高的新生儿遗传代谢病为苯丙氨酸羟化酶缺乏症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症。串联质谱筛查出的部分病例仅表现为筛查指标异常，随访中尚未出现特异性临床症状，需要进行更长期的随访。