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  • 简介:摘要目的观察肺动脉内膜肉瘤的临床病理特征,了解其基因改变情况。方法分析中日友好医院2017年1月至2020年1月间行肺动脉内膜剥除术病例60例,收集其中5例肺动脉内膜肉瘤患者临床资料,采用HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交进行病理形态学观察,通过RNA测序方法分析肿瘤融合基因改变。结果肺动脉内膜肉瘤检出率为8.3%(5/60),中位年龄49岁,女性多于男性,临床表现不特异。肿瘤由异型梭形细胞或上皮样细胞组成,可出现骨肉瘤及平滑肌肉瘤分化。肿瘤细胞可表达血小板源性生长因子受体α、细胞周期蛋白依赖性激酶4(CDK4)及MDM2,并伴有MDM2、CDK4及表皮生长因子受体基因共扩增。RNA测序检出多种框内融合基因改变。结论肺动脉内膜肉瘤是一类罕见、高度异质性并伴有多基因复杂改变的低~未分化肉瘤,治疗效果不佳,预后差。

  • 标签: 肺动脉 血管内膜 血管肉瘤 基因扩增 基因重排
  • 简介:摘要骨肉瘤好发于长骨,颅骨原发的骨肉瘤罕见。本文报道1例40岁女性,左枕部进行性增大的肿块。组织学显示两种形态:一种为实性区,表现为密集增生的梭形肿瘤细胞,局灶间质可见粉染的骨样基质;另一种为囊性区,囊内出血,囊壁梭形细胞增生并可见多核巨细胞。免疫组织化学结果:波形蛋白、RUNX2、Osterix、SATB2阳性,CD99弱阳性,Ki-67阳性指数约30%,p53、CD34、孕激素受体、SSTR2、结蛋白、平滑肌肌动蛋白、STAT6、BCL2、H3.3 G34W、S-100蛋白、SOX10、MDM2、CDK4均阴性。分子表型:H3F3A基因无突变,USP6基因无分离重排,MDM2基因无扩增。患者经历多次复发及手术,于首次术后17个月去世。诊断时需要与颅骨继发性骨肉瘤、动脉瘤样骨囊肿、骨巨细胞瘤、脑膜瘤及伴有骨分化的软组织肿瘤等鉴别。

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