简介：【摘要】目的 分析X线检查与诊断腰椎滑脱的价值。方法 选取本院2020年3月－11月期间收治的62例腰椎滑脱患者进行研究，所有患者均进行X线检查并和手术结果进行对比。结果 X线检查：假性腰椎滑脱36例（58.06%）、真性腰椎滑脱26例（41.93%）；手术结果：假性腰椎滑脱34例（54.83%）、真性腰椎滑脱28例（45.16%）；诊断结果对比（P＞ 0.05）， X线检查准确率96.77%。X线检查结果在腰椎滑脱部位、滑脱程度、峡部裂情况方面和手术结果完全相符（P＞ 0.05）。结论 临床中针对腰椎滑脱患者使用X线检查具有较高的准确率，能够准确地得到椎弓峡部裂、滑脱部位和程度相关信息，对临床诊断具有重大的意义，值得推广。

简介：摘要目的对1例脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)合并希特林蛋白缺乏症的患儿及家系进行基因变异检测和生物信息学分析。方法应用目标序列捕获高通量二代测序技术对该患儿进行全外显子测序，在确定先证者的致病基因型后，应用Sanger测序法进行验证，同时检测患儿直系亲属的变异情况；通过多重连接探针扩增杂交技术运用探针P060检测患儿的SMN基因。结果患儿检测出SMN1基因第7和8外显子纯合缺失，其父母为携带者；患儿SLA25A13基因存在复合杂合变异c.1737G>A和IVS16ins3kb。此外，患儿还检测出POLG基因存在复合杂合变异c.948G>A和c.2693T>C，父母均为携带者。结论SLC25A13基因变异导致患儿希特林蛋白质缺陷，进而引起新生儿肝内胆汁淤积症，且患儿同时患有SMA。此外，POLG基因c.948G>A和c.2693T>C的复合杂合变异可能导致患者发生线粒体DNA缺失综合征4A型，但不排除其他线粒体疾病的发生。

简介：摘要目的对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析，明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序法对甲基丙二酸血症患儿进行基因变异检测及Sanger测序验证。结果21例甲基丙二酸患者共鉴定出MMUT、MMAA和MMUT3个基因29个变异位点；MMUT基因c．323G>A(10%)、c.917C>T(10%)和c.984delC(10%)变异及MMACHC基因c.609G>A(45%)，c.80A>G(10%)和c.567dupT(10%)变异较为常见。其中MMUT基因c.2000A>G、MMACHC基因c.298G>T和MMAA基因c.734-7A>G变异是首次报道的新变异位点。结论对甲基丙二酸血症患者进行基因变异检测可以明确其可能的致病原因，为其临床诊断提供依据，新变异的检出丰富了甲基丙二酸血症致病基因的变异谱。

简介：摘要目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测，同时对其进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高，WES检测结果提示患儿携带FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异，Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲，其中c.943T>C变异既往未见报道。结论结合其临床表型及基因检测结果，患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了FAH基因的变异谱，为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。