简介：摘要目的分析腓骨肌萎缩症（CMT）常用量表的相关性，探讨四种常见CMT基因亚型（CMT1A、CMT1X、CMT2A和MPZ相关CMT）在首诊横断面的神经功能障碍特点。方法纳入2009—2019年期间就诊于中南大学湘雅三医院神经内科、已明确基因诊断且首诊年龄≥10岁的CMT患者共117例，其中CMT1A型45例、CMT1X型41例、CMT2A型19例、髓鞘蛋白零（MPZ）相关CMT 12例。系统收集所有患者首诊时的临床资料并进行腓骨肌萎缩症神经病变评分（CMTNS）、腓骨肌萎缩症检查评分（CMTES）、总体神经功能限制评分（ONLS）和功能残疾评分（FDS），采用Spearman检验分析CMTES、ONLS、FDS与CMTNS的相关性；分析四组基因亚型患者组间及组内性别、发病年龄、病程、量表评分等临床特点。结果117例CMT首诊患者的男女比例为1.79∶1，发病年龄为（19±13）岁，病程为10（3，15）年，首诊时CMTNS为（11.4±6.2）分，CMTES为（8.8±5.7）分，ONLS为（2.7±1.4）分，FDS为（2.6±1.3）分。CMTES、ONLS、FDS评分与CMTNS评分在117例CMT患者及其四个基因型亚组中均呈正相关（均r≥0.40，P<0.05）；CMTNS、CMTES、ONLS评分均显示与各基因亚型病程呈正相关（均P<0.05）；FDS评分与CMT1A、CMT1X、MPZ相关CMT亚型的病程无相关性（均P>0.05）。CMT2A患者发病年龄早于CMT1A、CMT1X及MPZ相关的CMT（P<0.05），且早发型CMT2A患者的各量表评分高于成年型CMT2A患者：CMTNS、CMTES、ONLS、FDS（均P<0.05）；CMT1X男性患者的各量表评分均高于女性CMT1X患者：CMTNS、CMTES、ONLS、FDS（均P<0.05）。结论CMTNS、CMTES与ONLS评分可用于CMT各基因亚型的自然病史和临床试验等研究。CMT2A患者发病年龄较早，早发型CMT2A患者较成年型的功能障碍严重。CMT1X男性患者的神经功能障碍较女性患者重。