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一例常染色体显性智力低下42型患儿的GNB1基因变异分析

作者：任瀛律玉强马健王东张光业刘毅盖中涛
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-06-25
出处：《中华医学遗传学杂志》 2021年第06期
机构：山东大学齐鲁医学院，济南　250012,山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所，济南　250022

简介：摘要目的确定1例全面发育迟缓患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其父母的外周血DNA样本，应用全外显子基因检测技术对患儿进行全外显子组检测，对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果基因检测提示患儿GNB1基因存在杂合变异c.239T>C(p.Ile80Thr)，父母均未携带该变异，为新发变异。结论GNB1基因的显性杂合变异可能是本例患儿的致病原因。
标签：常染色体显性智力低下42型全面发育迟缓 GNB1基因全外显子组测序

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