简介：摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

简介：摘要目的探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)对患儿进行可能致病变异及染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析，对检测到的微小基因组拷贝数异常区域通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿主要临床表现包括全面性发育迟缓、癫痫、特殊面容、肌张力低下。WES检测提示患儿chr5：86 564 268-88 119 605区可能存在杂合缺失。CNV-seq检测提示患儿5q14.3区存在大小为4.76 Mb的杂合缺失。对缺失区域内的MEF2C基因和RASA1基因应用实时荧光定量PCR进行验证，结果显示MEF2C基因和RASA1基因杂合缺失，与测序结果相符。结论通过临床及基因测序分析，患儿被诊断为5q14.3微缺失综合征。该患儿的MEF2C基因单倍体不足可能是导致5q14.3微缺失综合征神经精神发育障碍相关临床表型的主要原因。

简介：摘要目的探究应急预案干预联合综合护理在产妇产后大出血中的应用效果。方法选取本院2019年3月至2020年3月收治的80例产妇产后大出血患者作为研究对象，依照电脑系统随机分为两组，各40例。对照组年龄（27.69±6.34）岁，观察组年龄（28.01±5.90）岁。对照组给予综合护理，观察组在前者基础上增加应急预案干预。比较两组患者的24 h出血量、出血次数、止血耗时以及救治成功率和相关费用。结果经过不同护理措施后，观察组产妇产后24 h出血量［（739.23±249.34）ml比（1 129.64±296.37）ml］、出血次数［（1.21±0.31）次比（2.31±1.13）次］、止血耗时［（12.54±3.16）h比（18.31±2.58）h］均少于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。观察组未出现产妇死亡，对照组产妇死亡5例（12.5%）；观察组产妇住院费用为（3.23±0.59）万元，对照组产妇住院费用为（1.62±0.23）万元，两组比较差异有统计学意义（t=16.865，P＜0.001）。结论针对临床产妇出现产后大出血的患者给予应急预案干预联合综合护理措施，可以降低产妇的病死率，利于预后，值得推广。

简介：摘要：目的：评价综合心理护理在乳腺癌术后患者中的应用效果及负性情绪评分影响。方法：遴选选取2020年4月到2021年4月于本医院接受乳腺癌根治术的患者286例为观察对象，以数字随机分组的方式将所有观察对象分成例数相同的两组，即研究组和参照组，后者接受常规护理，前者则在常规护理的基础上辅以综合心理护理。将两组患者干预前后负性情绪评分进行对比。结果：研究组干预前负性情绪评分与参照组进行比较，提示不存在显著差异（P﹥0.05）；研究组干预后负性情绪评分与参照组进行比较，提示研究组更低，（P﹤0.05）。结论：对乳腺癌术后患者应用综合心理护理，可以缓解患者负性心理，使患者能积极面对治疗及生活。

简介：【摘要】目的：研究ISBAR沟通模式在综合ICU交接班中的应用。方法：选取我院2020年1月~2020年10月期间参与综合ICU护理护士84例，随机分为研究组和对照组，每组42例，分别采取ISBAR沟通模式、传统交接班模式，观察并比较两组护士的满意度、十知道考核评分、NASR评分。结果：研究组的满意度显著高于对照组（P＜0.05）；研究组的十知道考核评分显著高于对照组（

简介：【摘要】目的:本文主要对综合护理干预进行详细研究，并分析其对带状疱疹患者心理健康和生活质量的具体影响。方法:本次参与的36例研究者,均是2019年11月25日至2021年2月20日在本院接受治疗的带状疱疹患者，将所有患者以数字划分方式细化分为人数相同的两组，甲组（常规护理干预）和乙组（综合护理干预），将两组患者采用不同护理方式后的心理健康和生活质量的变化情况进行对比。结果：在两组患者运用不同护理措施后，乙组患者的心理健康情况优于甲组，且乙组患者的生活质量优势明显，表明组间差异显著具有统计学意义。结论：根据以上叙述表明，将综合护理应用在带状疱疹患者中效果显著，可有效缓解患者的心理健康情况及提高患者的生活质量，此次调查数据表明，此方法可在临床上广泛推广应用。