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简介：摘要目的无创产前检测胎儿非整倍体（NIPT）自制血浆质控物的研制及其性能验证。方法对2019年1月1日到2021年6月30日来绍兴市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、并选择NIPT检测结果为阴性的孕妇随访新生儿性别，将对应储存的孕妇血浆分成男婴孕妇组19份、女婴孕妇组120份。顺序收集2020年9月至2021年9月的9 360例病例作为临床验证病例。第1步：用1例47岁未孕健康女性空白血浆作为基质，每管200 μl血浆分别加入5个不同体积（0.1、0.2、0.5、2.5和5 μl）的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒自带的阳性DNA，根据检测结果选择0.5 μl的阳性DNA加样量。第2步：将男婴孕妇组血浆（19份）和女婴孕妇组血浆（20份）分别作为基质，每管（205 μl）加入0.5 μl的阳性DNA，发现女婴孕妇组血浆的检测结果重复性好，敏感度为100%。第3步：对120份女婴孕妇组血浆的自制血浆质控品进行性能评价，通过计算Z值、胎儿游离DNA浓度的CV值变化等指标来评价储存稳定性、基质均匀性、加入不同批号阳性DNA时的影响。结果女婴孕妇组混合血浆为基质重复性好，敏感度为100%，而男婴孕妇组留存血浆为基质的敏感度只有84%。批内重复性结果显示女婴孕妇组血浆作为基质中胎儿游离DNA浓度的CV值为3.9%；加入0.5 μl阳性DNA后，自制阳性血浆质控品的胎儿游离DNA浓度为5.63%±0.42%，Z值均>6，放置3个月，胎儿游离DNA浓度的CV值为7%。阳性DNA的批号不同，浓度会有差异，当阳性DNA的胎儿游离DNA浓度值低于10%时，要加入1 μl的阳性DNA。经2020年9月至2021年9月9 360例临床检测中的应用，发现所有阳性血浆质控物均呈阳性结果，患者21三体的阳性预测值为100%。结论成功研制NIPT自制阳性血浆质控物，初步实验结果证实重复性好，较为稳定，适合在临床上推广。

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简介：摘要目的了解分化中晶状体的转录谱，包括mRNA、长链非编码RNA（lncRNA）和环状RNA（circRNA）。方法实验研究。提取人源性分化晶状体RNA并纯化。然后使用Illumina HiSeq 2500对16、23、25周晶状体总RNA样本进行测序，并使用生物信息学工具进行分析，筛选出最高表达和差异表达的mRNA和lncRNA；用维恩图分析3个时期晶状体的重叠基因表达情况；分析晶状体特异性基因的表达趋势，并用实时荧光定量PCR验证。结果在16、23、25周晶状体中分别获得67 518 311、99 440 160和67 262 320条映射序列。基因重叠表达分析显示，前1 000个高表达mRNA、前300个高表达lncRNA和前100个高表达circRNA中分别有740、170、69个在16、23、25周晶状体中同时表达。晶状体特异性基因表达分析显示，晶状体蛋白（CRY）AA、CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD、CRYGEP和CRYGS基因表达随晶状体分化时间上调，缝隙连接（GJ）蛋白GJA3和GJA8基因表达随晶状体分化时间下调。结论晶状体转录组表达谱显示不同分化阶段晶状体的高表达mRNA、lncRNA和circRNA中重叠表达者占半数以上，且均高表达晶状体特异性蛋白基因，如CRY、GJ蛋白基因等。（中华眼科杂志，2020，56：356-363）

简介：摘要：目的：基于“医院-门诊-社区-家庭”四位一体构建医养结合服务模式，观察其对患者的护理效果。方法：本研究选取了三家不同规模的医院及其相关门诊、社区卫生服务中心和家庭护理机构，通过整合各方资源，构建了一个四位一体的医养结合服务模式。以140例慢性病（糖尿病、高血压、COPD）患者为研究对象，随机分为对照组与研究组各70例，分别接受常规护理和四位一体的医养结合服务模式，随访3个月，观察两组患者的护理满意度和生活质量评分。结果：研究组患者在护理满意度和生活质量评分方面均显著优于对照组，差异有统计学意义，P<0.05。结论：基于“医院-门诊-社区-家庭”四位一体的医养结合服务模式能够有效提升慢性病患者的护理满意度和生活质量，该模式有望在更广泛的范围内推广，以满足日益增长的医养结合服务需求。

简介：摘要目的探讨入院时血清D-二聚体联合心肌损伤标记物对早期识别急性心肌炎高危患者的预测价值。方法回顾性连续入选2010—2021年在中日友好医院住院的急性心肌炎患者。根据患者入院24 h内免疫比浊法所测血清D-二聚体的中位数分为高水平组和低水平组。院内不良事件定义为死亡、心源性休克、恶性室性心律失常及新发的心力衰竭。采用Logistic多因素分析探索院内不良事件的独立预测因素，采用受试者工作特征曲线评估预测价值。结果共纳入106例患者，年龄（36±16）岁，男性占62.3%，包括D-二聚体高水平组52例、低水平组54例。与D-二聚体低水平组比较，高水平组患者入院时平均收缩压[（114±21）mmHg vs. （121±14）mmHg, 1 mmHg=0.133 kPa]和舒张压[（71±13）mmHg vs. （76±10）mmHg]较低，心率更快[（97±26）次/min vs. （79±15）次/min]，C反应蛋白水平[6.82（1.61, 20.05） mg/dL vs. 1.30（0.13, 8.97） mg/dL]及肌酐水平[86.95（67.63, 117.83） μmol/L vs. 68.80（60.18, 81.93） μmol/L]更高，心电图出现QRS间期>120 ms比例较高（25.0% vs. 7.4%），差异均有统计学意义（P<0.05）。两组间心肌损伤标记物阳性比例差异无统计学意义。D-二聚体高水平组院内不良事件的发生率更高（67.3% vs. 22.2%，P<0.001）。Logistic多因素分析显示入院时血清D-二聚体水平及心肌损伤标记物升高是院内不良事件的独立预测因素。入院血清D-二聚体水平升高预测院内不良事件的曲线下面积（AUC）为0.781（95%CI：0.690~0.873），敏感度为74.5%，特异度为71.2%，联合心肌损伤标记物阳性预测院内不良事件AUC为0.831（95%CI：0.752~0.910），敏感度为80.9%，特异度为78.0%。结论入院时血清D-二聚体水平升高可预测急性心肌炎患者发生院内不良事件的风险，联合心肌损伤标记物可提高预测价值。

简介：【摘要】： 目的 研究探讨基于医护一体化的预见性护理对泌尿外科老年患者术后静脉血栓栓塞症预防的实践效果。 方法 选取在我科行泌尿外科手术治疗，手术时长（患者进手术间至出手术间）≥2h的老年患者301例为研究对象，将2019年1月-2019年6月老年术后患者148例设为对照组，行常规护理；2019年7月-2019年12月老年术后患者153例设为观察组，行医护一体化的预见性护理，比较两组患者术后静脉血栓栓塞发生率、深静脉血栓预防措施得分、血栓预防知识知晓程度评分及满意度评分结果的差异性 。结果  观察组患者术后静脉血栓栓塞发生率低于对照组（P<0.05），深静脉血栓预防措施得分、血栓预防知识知晓程度评分及满意度评分明显高于对照组（P<0.001），差异有统计学意义。 结论  医护一体化预见性护理能够对有效预防泌尿外科老年患者术后静脉血栓栓塞症的的发生，提升患者血栓预防措施落实率及预防知识知晓率、患者满意度，构建良好医患关系，保证病人安全。