简介：摘要患儿女，7岁5个月，头皮、双耳、双手、骶尾部多发皮肤缺损，伴四肢多关节曲屈挛缩7年余。皮肤科检查：头皮、双耳廓、双手及骶尾部皮肤缺损，牙龈肿大，四肢关节曲屈畸形并挛缩。外周血基因检测：患儿ANTXR2基因存在c.1073delC（A359Lfs*51）和c.1073dupC（A359Cfs*13）复合杂合突变，患儿母亲、父亲该基因分别为c.1073delC、c.1073dupC杂合突变。诊断：透明纤维瘤病综合征。拒绝手术治疗，予消炎、止痛等药物对症治疗。半年后患儿偶有轻度腹泻，其他症状无明显进展。
一例玻璃样纤维瘤病综合征ANTXR2基因复合杂合突变
