简介:摘要目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在遗传性感觉和自主神经病4型(hereditary sensory and autonomic neuropathy Ⅳ,HSAN Ⅳ)出生缺陷阻断中的应用价值。方法纳入1个HSAN Ⅳ家系,采用高通量测序和Sanger测序相结合的方法对NTRK1基因进行突变分析,通过构建TrkA表达载体对突变进行致病性预测。对活检的囊胚滋养层细胞进行全基因组扩增,选择致病基因上下游数十至数百个单核苷酸多态性位点作为连锁遗传标记,通过基于二代测序的植入前单体型分析完成植入前遗传学检测。结果先证者NTRK1基因存在复合杂合突变,包括新发现的移码突变(c.963delG; p.Val321-Valfs*149)和已报道的错义突变(c.850+1G>A),新突变可导致编码蛋白截短与功能失调,其母亲和父亲分别为上述突变携带者。经植入前遗传学检测,活检的2个囊胚中1个携带母方致病基因,1个受累。选择携带母方致病基因的胚胎进行移植,未获妊娠。结论本研究是我国NTRK1基因突变行植入前遗传学检测的首例报道,新发现的c.963delG突变丰富了NTRK1基因的突变谱,同时为阻断单基因遗传病出生缺陷的发生提供有效的预防手段。
简介:摘要目的基于疾病诊断相关分组(DRG)对某儿童医学中心胃镜治疗技术进行分析,提出资源优化建议。方法对某儿童医学中心22家医疗机构的2018年住院病案首页数据进行DRG分组,选择胃镜治疗操作组(GK3)病例,对该分组病例的疾病诊断、手术操作、付费方式进行分析。结果22家医疗机构中,16家收治了GK3组病例,且例数差异显著,为2~917例。其中,代码M的机构以内镜多次治疗食管狭窄为特色,但其他大部分机构较少开展食管狭窄治疗。GK3组构成比最高的M机构患儿的主要付费方式为全自费,其次为外埠医保;而构成比列第二、三位的O和P机构收治患儿的主要付费类型为本市医保。结论各机构采取儿童胃镜治疗食管狭窄技术的差距较大,可以通过儿科医疗联合体建设来实现优质医疗资源下沉,不断拉平区域间医疗技术差距。
简介:摘要目的研究广谱抗真菌药物布替萘芬纳米胶束(BTF-NM)兔眼局部点眼后的药代动力学。方法采用自组装法制备BTF-NM,利用纳米粒度-Zeta电位分析仪测定BTF-NM的粒径、多分散系数(PDI)和Zeta电位;采用高效液相色谱法(HPLC)测定包封率。取健康无眼疾新西兰白兔42只,采用随机数字表法将实验兔分为BTF-NM组和布替萘芬混悬剂(BTF-S)组,2个组均采用相应药物双眼结膜囊内点眼,单次点眼50 μl。分别于点眼后5、15、30、60、120、180和240 min将直径7.5 mm滤纸片置于兔眼结膜囊内,停留1 min后取出,以收集泪液样品,然后经兔耳缘静脉注射质量分数4%戊巴比妥钠溶液处死实验兔,抽取房水,剖取角膜组织,利用HPLC检测各样本组中布替萘芬(BTF)药物浓度。结果BTF-NM的粒径为(15.65±0.04)nm,PDI为0.11±0.01,Zeta电位为(-0.29±0.36)mV,包封率为(98.38±0.29)%。BTF-NM组单次点眼后泪液和角膜组织中药物达峰时间(Tmax)均为5 min,药物峰质量分数分别为(485.21±66.29)μg/g和(12.53±2.32)μg/g,分别是BTF-S组的5.6倍和78倍,在观察时间内,BTF-NM组泪液和角膜中各时间点的药物质量分数显著高于对应时间点BTF-S组的药物质量分数,差异均有统计学意义(均P<0.01)。BTF-NM组泪液和角膜的药物浓度-时间曲线下面积(AUC)0-240 min分别为7 488.90(μg/g)·min和829.01(μg/g)·min,分别是BTF-S组的7.2倍和52倍。BTF-NM组和BTF-S组的房水中均未检测到药物。结论BTF-NM的制备工艺简单,包封率高,粒径小。与BTF-S相比,BTF-NM制剂可明显提高BTF在兔眼角膜中的生物利用度。
简介:摘要目的分析创面修复门诊患者创面病原微生物的分布特点及耐药性,为创面专科规范化建设提供依据。方法采用回顾性病例对照研究分析2017年12月至2019年10月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的365例门诊创面患者临床资料,其中男220例,女145例;年龄18~98岁[(58.8±18.9)岁]。首诊患者92例,复诊患者273例。对其创面分泌物的培养结果(病原微生物阳性率、细菌种类及分布)和药敏结果进行比较分析。结果(1)365例创面分泌物标本中,病原微生物阳性198例,阳性率为54.2%,其中革兰阳性菌检出107株(51.0%),以金黄色葡萄球菌为主,共70株(33.3%);革兰阴性菌检出95株(45.2%),以大肠埃希菌为主,共20株(95%),铜绿假单胞菌17株(8.1%)次之;真菌检出8株(3.8%)。(2)首诊患者创面分泌物的病原微生物阳性检出26例(28.2%),复诊患者创面分泌物的病原微生物阳性检出172例(63.0%);首诊和复诊患者微生物阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。(3)首诊患者检出29株,其中革兰阳性菌16株(55.2%),革兰阴性菌11株(37.9%),真菌2株(6.9%);复诊患者检出181株,其中革兰阳性菌91株(50.3%),革兰阴性菌84株(46.4%),真菌6株(3.3%);首诊和复诊患者微生物分布差异有统计学意义(P<0.05)。(4)复诊患者分离得出的金黄色葡萄球菌对青霉素、苯唑西林、环丙沙星、四环素、克林霉素、莫西沙星、红霉素、左氧氟沙星的耐药性较首诊患者均有不同程度升高;未检出万古霉素耐药金黄色葡萄球菌,显示创面存在的金黄色葡萄球菌对万古霉素具有较高敏感性。结论创面修复门诊患者创面分泌物培养以金黄色葡萄球菌居多,复诊患者创面病原微生物培养阳性率明显高于首诊患者,首诊和复诊患者微生物分布差异显著。复诊患者检出的金黄色葡萄球菌对临床常用的抗生素耐药率更高。及时进行门诊患者病原微生物检测,同时有效进行门诊感染的控制和监管是创面修复门诊的重要环节。