简介：摘要干扰素基因刺激因子（STING）在固有免疫系统中发挥重要作用，STING通路不当或过度激活与多种Ⅰ型IFN疾病相关；近来，随着国内外研究进展，STING通路调节剂已成为治疗Ⅰ型IFN疾病的一个热点领域，STING通路逐渐被认为是治疗的新方向。本文系统综述了环磷酸鸟苷-腺苷合成酶（cGAS）-STING通路及相关Ⅰ型IFN疾病的最新研究进展，包括cGAS-STING信号通路、Ⅰ型IFN疾病及治疗进展等。

简介：摘要Ⅰ型干扰素病是近10年来概念较新的一组疾病，隶属于免疫缺陷病中的自身炎症性疾病，其发病率低，临床表现多样，临床不易识别，且诊断较为困难。现以较短篇幅对该类疾病的概念、发病机制、诊断和治疗做一介绍，以期增加临床医师对其的认识，从而达到早识别、早检测、早明确、早干预的目标，造福于更多此类患者及其家庭。

简介：摘要目的总结分析Ⅰ型干扰素病患儿的临床特点，为其早识别、早诊断提供线索。方法回顾性分析2016年1月至2021年9月北京协和医院儿科就诊的20例及深圳市儿童医院风湿免疫科就诊的5例基因确诊的Ⅰ型干扰素病患儿的临床资料，对其基因数据、临床表现及辅助检查结果进行分析。结果25例患儿中男12例、女13例。发病年龄1日龄~11岁。其中21例（84%）在3岁前起病。Aicardi-Goutières综合征（AGS）14例（3例AGS1型、1例AGS2型、4例AGS3型、1例AGS6型、5例AGS7型）、腺苷脱氨酶2缺陷（DADA2）6例、干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管炎（SAVI）3例、脊椎软骨发育异常伴免疫调节异常（SPENCD）2例。共18例（72%）患儿神经系统受累，其中16例（64%）表现为颅内钙化、11例（44%）为肌张力异常、10例（40%）为脑白质病变、6例（24%）为癫痫、5例（20%）脑萎缩及5例（20%）脑卒中。15例（60%）患儿皮肤受累，其中8例（32%）为冻疮样皮疹，4例（16%）为网状青斑、3例（12%）为红斑，结节性红斑及雷诺现象各有2例（8%）。12例（48%）自身免疫抗体阳性，10例（40%）生长发育落后，8例（32%）肺间质病变，7例（28%）甲状腺功能异常。1例（4%）患儿11岁死亡。结论Ⅰ型干扰素病可累及全身多个脏器，具有全身炎症及自身免疫性疾病的特点。3岁前起病、神经系统症状（脑血管事件、颅内钙化、脑白质病变、脑萎缩）、皮疹（冻疮样皮疹、网状青斑、红斑）、自身免疫抗体阳性、发育落后、肺间质病变、甲状腺功能异常等特点对Ⅰ型干扰素病有提示意义。

简介：摘要目的建立儿童干扰素刺激基因（ISG）表达检测方法，确立参考值范围，初步探讨其临床应用价值。方法纳入2017年11月至2021年9月就诊于北京协和医院儿科的Ⅰ型干扰素病患者作为疾病组，同时纳入健康儿童作为对照组。疾病组共纳入18例患儿，其中男性8例，女性10例，共采集血液样本25份，首次检测的中位年龄为8.5岁。对照组共纳入28名健康儿童，年龄1~18岁，中位年龄10.5岁，其中男性15名，女性13名。分别提取疾病组和对照组外周血总RNA并逆转录为互补DNA（cDNA）。以β肌动蛋白基因（β-Actin）和鸟氨酸脱羧酶抗酶基因（OAZ）为内参，采用实时荧光定量聚合酶链反应（qPCR）检测干扰素诱导的四肽重复蛋白1基因（IFIT1）、干扰素α诱导蛋白27基因（IFI27）、干扰素诱导蛋白44样基因（IFI44L）、干扰素刺激基因15（ISG15）、唾液酸结合的免疫球蛋白样凝集素1基因（SIGLEC1）、含有S-腺苷甲硫氨酸结构域2基因（RSAD2）的相对表达量，以6个ISG的中值为干扰素评分（IS）。去除正常对照中表达明显异常的样本，将其他样本的cDNA混合作为参照，重新检测各样本并计算IS，将大于对照x¯+2s的IS结果判断为异常。用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验比较组内和组间IS的差异。结果对照组IS均值为1.046，标准差0.755，IS截断值为2.556。18例Ⅰ型干扰素病患者组IS异常的有15例（15/18），IS均值为27.010。与对照组相比，干扰素疾病患者组IS明显升高（t=4.247，P=0.000 1）。该检测方法的准确度为91.30%（42/46），精密度为7.47%（0.084/1.124），敏感度为15/18，特异度为96.43%（27/28）。结论本研究通过ISG表达的检测并计算IS，为临床筛查以及动态监测Ⅰ型干扰素疾病变化提供了新的可靠的手段。

简介：摘要Ⅰ型干扰素病是近年来提出的一大类自身炎症性疾病，其中伴发热和脂肪萎缩的慢性非典型嗜中性粒细胞皮病、婴儿期发病的干扰素基因刺激蛋白相关血管病变和Aicardi-Goutières综合征是其中相对常见的3种疾病。随着对于该类疾病的遗传学病因以及治疗方案的了解不断深入，为提高该类疾病的诊断、治疗及长期管理效果，欧洲抗风湿病联盟及美国风湿病学会在Ann Rheum Dis上共同发布了2021版诊疗推荐，本文将介绍该指南的应用。