简介：摘要目的探讨环状染色体在儿童生长发育期的发生率，分析其临床表型和遗传学特征。方法选取2015年1月至2021年8月因生长发育异常就诊的儿童7 574例，采集其外周血样进行G显带染色体核型分析。结果在7 574例患儿中，共检出12例环状染色体，检出率为0.16%，具体包括1例r(6)、2例r(9)、2例r(13)、1例r(14)、2例r(15)、1例r(21)以及3例r(X)。12例患儿均存在不同程度的表型异常，包括生长发育迟缓、智力低下、肢体畸形、先天性心脏病等。在具有相同断裂位点的2例r(9)患儿和2例r(15)患儿中，各有1例仅表现为生长发育迟缓，其余2例则合并r(9)有特殊面容、复杂先天性心脏病等。携带r(X)的患儿具有Turner综合征的部分表现。结论环状染色体是导致儿童生长发育及智力异常的重要原因，其临床表型复杂多样，临床医师应仔细采集这类患儿的病史，并尽早完善染色体检查以明确诊断。
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