简介：摘要目的总结手术治疗以癫痫性痉挛(ES)为主要发作形式患儿的临床特点及手术预后，分析与预后相关的因素，提高对此类患儿手术及术前定位的认识。方法回顾性分析北京大学第一医院儿童癫痫中心2014年6月至2015年12月经手术治疗以ES为主要发作形式的患儿资料。收集患儿人口学特征、发作形式、病因、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)、手术方式、病理及预后。采用Engel分级评估患儿手术效果。通过比较疗效良好(Engel Ⅰ)和疗效不良(Engel Ⅱ~Ⅳ)患儿的特点探索预后相关因素。结果共收集25例患儿，其中男16例(64.0%)，女9例(36.0%)；起病年龄(0.81±0.68)岁，手术时年龄(2.98±1.63)岁，手术时病程(2.17±1.48)年。84.0%(21/25例)的患儿有多种发作形式，局灶性发作(19例)最常见。所有患儿头颅MRI均有明确病变，11例(44.0%)累及1个脑叶，14例(56.0%)累及多脑叶或半球。最常见的病因为局灶性皮质发育不良(13例)，其次为发育性肿瘤(3例)。患儿均行切除性手术，其中病变切除3例，单脑叶切除9例，多脑叶离断3例，大脑半球离断10例。随访4.0~5.5年，1例失访，余24患儿中，EngelⅠ级18例(75.0%)，EngelⅡ级2例(8.3%)，Engel Ⅳ级4例(16.7%)。癫痫预后良好组与预后不良组单因素比较显示，发作间期脑电图异常与病灶相一致者预后良好(P＝0.006)。结论1．手术治疗对病灶明确的ES患者效果肯定。2.间期脑电图异常与病灶相一致可能提示手术预后良好。3.如ES有局灶性起源的可能且符合药物难治性癫痫，应尽早排查有无结构性病因。

简介：摘要本研究纳入2020年9—11月就诊于北京大学第一医院的脑局灶性皮质发育不良（FCD）患者共3例，利用立体定向脑电图（SEEG）或皮质脑电图（ECoG）确定致痫灶，留取患者手术标本中致痫灶及灶旁对照组织，进行RNA-seq测序，对差异表达基因进行Go分析及KEGG信号通路富集分析。差异表达基因中，编码细胞外基质，特别是胶原成分相关的基因如COL1A1等存在显著差异表达；KEGG分析提示差异表达基因主要富集于醚酯代谢相关信号通路。FCD患者中致痫灶和自身对照组织相比，细胞外基质合成（特别是胶原成分）及醚酯代谢等生物过程存在差异，可以作为潜在的致痫灶生物标记物。