简介：<正>产前诊断技术分临床和实验室技术两个方面,两者相辅相成,缺一不可。临床方面主要是指各种侵入性产前诊断技术,即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下,通过各种途径,获取胎儿的组织,对这些组织进行分析,可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析,从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。比较常见的侵入性产前诊断技术包括早孕期经腹B超引导下绒毛活检技术、羊膜腔穿

简介：摘要目的探讨产前超声诊断胎儿腹腔实性占位的生后转归及预后。方法回顾性纳入2015年3月至2021年3月在复旦大学附属儿科医院新生儿外科收治的30例产前超声诊断为胎儿腹腔实性占位病例，分析这些病例的产前超声表现、生后治疗、转归及预后情况。结果30例患儿中，男18例，女12例，首次产前超声发现腹腔实性占位中位孕周为36周（28~39周）。生后确诊为肝脏来源16例（肝血管瘤14例、肝母细胞瘤2例），腹膜后来源13例（神经母细胞瘤6例、畸胎瘤4例、肾上腺血肿1例、肾上腺皮质腺瘤1例、肾毛细血管增生症1例），胃肠道来源畸胎瘤1例。产前超声诊断腹腔实性占位起源部位的准确率为73%（22/30），其中肝脏及肝外来源诊断准确率分别为13/16和9/14；良性肿瘤占73%（22/30），恶性肿瘤（肝母细胞瘤2例和神经母细胞瘤6例）占27%（8/30）。15例良性肿瘤患儿（肝血管瘤及肾上腺血肿）生后密切随访或药物治疗，其中13例明显缩小或消退，另2例肝血管瘤稳定；14例患儿（神经母细胞瘤6例、肝母细胞瘤1例、畸胎瘤5例、肾上腺皮质腺瘤1例和肾毛细血管增生症1例）经手术治疗或术后联合化疗预后良好；1例肝母细胞瘤患儿新生儿期家属即放弃治疗后死亡。总体存活率为97%（29/30），中位随访时间24个月（4~60个月）。结论对于胎儿腹腔实性占位起源部位，产前超声具有较高准确率，生后密切随诊及时处理，转归及预后良好。