简介：摘要利用生物学年龄衡量个体的衰老进程，可以弥补实足年龄难以解释同龄个体间健康水平差异的缺陷。近年来，涌现出多种基于临床或表型、分子生物学指标或复合型指标的生物学年龄测量方法。本文对一些常见的生物学年龄评价指标进行概述，并比较这些评价指标的效度。

简介：摘要目的开发一套能高效准确地从GWAS Catalog公开数据库中筛选全基因组关联研究（GWAS）的R脚本。方法参考既往研究制定GWAS的筛选原则。将人工在GWAS Catalog的筛选过程抽象为标准的算法，2名程序员共同撰写R脚本（gwasfilter.R）后，由他人多次对脚本进行测试。结果采用gwasfilter.R筛选GWAS包含6个步骤。该脚本内置5个主要函数，可以同时根据“是否有验证人群”“样本量大小”和“研究人群种族”等条件对GWAS进行筛选。筛选单个性状时，程序用时不超过1秒。结论gwasfilter.R操作简便，筛选过程高效而标准化，可灵活应用于GWAS筛选。脚本源代码网址：https：//github.com/lab319/gwas_filter。

简介：摘要目的比较Fried表型以及由不同数量的疾病缺陷构成的衰弱指数（FI）对衰弱状态评价的一致性以及与死亡风险的前瞻性关联。方法利用中国慢性病前瞻性研究（CKB）第二次重复调查的23 615名研究对象的数据，采用5种表型指标构建Fried表型，并分别纳入28个和40个疾病缺陷构建FI-28和FI-40。计算加权Kappa系数比较3种指标对衰弱状态分类的一致性。采用Cox比例风险模型分析衰弱指标与死亡风险的关联。结果采用Fried表型、FI-28和FI-40计算的衰弱率分别为5.4%、7.9%和4.0%。Fried表型与FI-28和FI-40的Kappa系数分别为0.357和0.408，FI-28与FI-40的Kappa系数为0.712。经过（3.9±0.5）年的随访，死亡755人。当采用Fried表型时，与无衰弱组相比，衰弱前期和衰弱组的死亡风险均增加，多因素调整后的风险比（HR）（95%CI）分别为1.60（1.32~1.94）和2.90（2.25~3.73）；采用FI-28时，衰弱前期和衰弱组的死亡HR值分别为1.71（1.39~2.11）和2.52（1.95~3.27）；采用FI-40时，衰弱前期和衰弱组的死亡HR值分别为1.98（1.60~2.44）和3.71（2.80~4.91）。衰弱状态与死亡风险的关联在不同年龄组间存在差异，在低年龄组中的关联强度高于高年龄组。结论Fried表型和基于不同数量的变量构建的FI表现出较好的一致性，都能较好地预测死亡风险。

简介：摘要慢性病流行病学的主要目的之一是探索疾病病因。多组学通常包括在脱氧核糖核酸复制、转录、翻译、翻译后修饰的过程中，产生的全部基因（基因组学）、基因表达的广泛变化（表观遗传组学）、核糖核酸（转录组学）和蛋白质（蛋白质组学），以及下游的小分子代谢产物（代谢组学）。多组学检测技术为包括基因组、转录组、蛋白质组在内的组学测定提供技术支持，系统流行病学为利用多组学开展病因研究提供理论与方法支持。多组学研究既揭示了分子间的相互作用网络，又从微观病因学层面有助于因果推断。随着国际公开数据、分析平台与协作组的指数级增长，多组学研究资源将更加丰富，所研究的深度与广度也将得到大幅扩展。本文将详细介绍多组学在慢性病病因学研究中的应用及近三年的研究进展、多组学对慢性病流行病学研究的意义和价值、为大规模队列研究带来的机遇与挑战、中国在多组学病因学研究的优势与问题及多组学研究展望。

简介：摘要目的分析冠心病患病的遗传-BMI交互作用。方法利用中国双生子登记系统募集的20 340对≥25岁的同性别双生子，构建单变量遗传-环境交互作用模型，通过评估BMI对冠心病遗传效应的修饰作用反映冠心病的遗传-BMI交互作用。结果调整年龄后，在男性中发现BMI对冠心病患病受到的遗传效应有负向修饰作用，遗传效应修饰系数（βa）及95%CI为-0.14（-0.22~-0.04），说明log-BMI每增加1个标准差，冠心病的遗传通径系数减小0.14，从而导致冠心病的遗传效应减小。而且低BMI（<24.0 kg/m2）男性冠心病患病的遗传度为0.77（0.65~0.86），而高BMI（≥24.0 kg/m2）组对应模型中的遗传度为0.56（0.33~0.74）。在女性中未观察到冠心病的遗传-BMI交互作用。结论中国成年男性双生子人群中发现冠心病患病的遗传-BMI交互作用，且遗传因素在低BMI组冠心病患病中发挥更重要的作用。

简介：摘要目的探究体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用。方法利用中国双生子登记系统在11省/市募集的12 107对≥30岁同性别双生子，拟合单变量交互作用模型计算体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用。结果调整年龄、性别后，2型糖尿病的遗传度为0.56（0.31~0.84）。体力活动达标可降低2型糖尿病的遗传效应。体力活动达标双生子2型糖尿病的遗传度为0.46（0.06~0.88），低于相同模型中体力活动未达标双生子2型糖尿病的遗传度［0.68（0.36~0.94）］。结论2型糖尿病属于中度遗传疾病，体力活动可修饰2型糖尿病的遗传效应。