简介:摘要苏州大学附属第二医院口腔中心收治单纯型多数牙缺失1例,患者先天缺失恒牙16颗,其他系统无异常,其母与患者有相似表型。收集患者、患者父母及外祖父母外周血,提取DNA,采用PCR结合直接测序进行PAX9、MSX1、WNT10A、WNT10B、AXIN2和EDA等候选基因突变检测,PCR-Sanger测序发现PAX9基因的起始密码子存在1个杂合突变,即NM006194.3(PAX9):c.2T>C(p.Met1Thr),使起始密码子突变为苏氨酸,患者母亲有相同突变,可能是该患者先天单纯型多数牙缺失的遗传致病原因。患者拔除口内滞留乳牙后进行正畸-修复序列治疗,疗效满意。