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原发性纤毛运动障碍诊断的方法和流程

作者：孙晓燕陈亚红孙永昌
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-09-08
出处：《中华结核和呼吸杂志》 2020年第09期
机构：北京大学第三医院呼吸与危重症医学科　1000191

简介：摘要原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种由于纤毛结构发育缺陷，导致纤毛运动障碍的常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病。PCD的患病率主要来自西方国家的研究数据，约为1∶10 000，目前尚未检索到有关中国PCD患病率的报道。由于该病临床特点呈多样性且个体差异较大，其真实患病率往往被低估，易漏诊。本文重点对PCD诊断方法和流程的有关进展进行阐述，以有助于及时识别可疑患者明确诊断。
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