简介:摘要目的探讨类固醇生成急性调节蛋白(StAR)基因变异所致的先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)患儿的临床和分子遗传学特点。方法回顾性分析2006至2021年上海交通大学医学院附属新华医院诊断及随访的33例CLAH患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况(截至2021年12月)。结果33例CLAH患儿中17例染色体核型为46,XX,16例为46,XY;31例社会性别为女性,2例为男性。33例CLAH确诊年龄为9.0(3.0,34.5)月龄,其中包含30例经典型和3例非经典型,30例经典型CLAH均于新生儿或婴儿期起病,表现为皮肤色素沉着(28例,93%)、呕吐和(或)腹泻(19例,63%)、体重不增(8例,27%)等,患儿均表现为女性外生殖器。实验室检查提示血促肾上腺皮质激素均升高[21例患儿(70%)>275 pmol/L]、皮质醇降低[47(31,126)nmol/L]、低血钠[(126±13)mmol/L]、高血钾[(5.7±1.1)mmol/L]、17α-羟孕酮水平均正常。3例非经典型CLAH患儿同样有肾上腺皮质功能不全表现,其中2例(1例46,XY和1例46,XX)于1岁后起病且外生殖器分别为男性和女性,另外1例(46,XY)于2月龄起病,外生殖器为男性伴小阴茎和尿道下裂。17例46,XX女性患儿中,≥10岁的4例均有自发性青春期发育。共发现25种StAR基因变异,常见的变异为p.Q258*(27%,18/66)、p.K236Tfs*47(12%,8/66)和p.Q77*(9%,6/66),发现6种未报道的新变异(c.358T>G、c.713_714del、c.125del、c.745-1G>A、c.179-2A>C和外显子1缺失)。结论经典型CLAH主要表现为婴儿早期出现原发性肾上腺皮质功能不全且外生殖器为女性外观。p.Q258*、p.K236Tfs*47和p.Q77*是CLAH患者常见的致病性变异。
简介:摘要目的对眩晕症使用中医治疗的临床效果进行探讨分析,为临床中医用药提供参考。方法2012年11月至2013年11月我院选取了60例眩晕症患者,对患者的临床资料情况进行回顾分析,对患者接受治疗前和治疗后的症状以及效果进行观察分析,我们使用了中医治疗,为患者进行分型用药。结果患者接受了一周的中药治疗,临床症状均得到了改善,患者的眩晕发作次数有所减少,全部患者中共有51例显效,8例有效,1例无效,临床治疗有效率是98.33%。结论中医对眩晕症具有较好的治疗效果,有效率高,对患者进行了辨证分型,患者临床症状缓解,发作次数减少,安全性和稳定性均比较高,因此临床中可以进行推广使用。
简介:摘要目的探讨并研究在中风疾病中在临床上采用中风治疗的临床效果。方法此次研究的对象是选择56例中风患者,将其临床资料进行回顾性分析,并随机分成实验组与对照组,各28例。实验组采用中医治疗,对照组采用中成药物(华佗再造丸)予以治疗。对比两组治疗效果。结果实验组患者中17例显效(60.71%),有效8例(28.57%),无效3例(10.71%),总有效率为89.29%(25/28);对照组患者中11例显效(39.29%),有效9例(32.14%),无效8例(28.57%),总有效率为71.43%(20/28);观察组总有效率显著高于对照组(P<0.05)。结论在中风疾病临床治疗中采用中医方式,有效改善了患者机体现有中风症状,缓解了后遗症的严重程度,在生活质量上患者得以提升。因此运用中医方式去治疗中风患者,不仅在疗效上具有显著效果,还有较少的副作用,在临床上可被广泛推广。
简介:摘要目的研究分析中医治疗冠心病心率失常的疗效和安全性。方法此次研究的对象是选取我院2014年10月~2016年10月收治的冠心病心率失常患者88例,将其临床资料进行回顾性分析,并根据其入院先后顺序,将其分成对照组采用常规西医治疗和观察组在常规治疗基础上行中医治疗,各44例。对比两组患者的疗效和不良反应情况。结果经治疗之后对照组患者治疗的总有效率为72.73%,不良反应发生率为22.73%;观察组患者治疗总有效率为93.18%,不良反应发生率为0%,两组数据对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论在治疗的冠心病心率失常患者的常规治疗基础上行中医疗效显著,安全性较高,因此值得临床上推广使用。
简介:摘要目的探讨并分析中医治疗脑出血的安全性。方法此次研究的对象是选择120例脑出血患者,将其临床资料进行回顾性分析,并随机分为观察组与对照组,每组60例。其中观察组采用中医治疗,对照组选用西医治疗。比较两组治疗效果,分析中医治疗的安全性。结果观察组无一例出现不良反应,对照组出现伤口感染2例、西药所引起的并发症3例,不良反应发生率为8.3%,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组患者总有效率为85.0%高于对照组的63.3%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论中医和西医对脑出血患者的治疗都有一定的效果,但是中医治疗脑出血的效果更好,安全性更高,值得在临床治疗中广泛推广。