简介：摘要规律成簇间隔短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR)和CRISPR相关蛋白9(CRISPR associated protein，Cas9)组成的CRISPR/Cas9系统是大多数细菌和古细菌的一种免疫系统。该系统在动物模型构建、基因治疗和基因表达调控等众多领域发挥着强大的作用。但该系统的脱靶效应等原因所导致的效率低下和安全性问题一直是人们研究的重点。本文主要对CRISPR/Cas9系统从sgRNA、Cas9蛋白、递送系统、DSB修复通路、脱靶检测手段以及碱基编辑技术六个方面提高其编辑效率的改进方法进行综述。
简介：摘要目的分析一个家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)家系的临床特点及致病变异。方法收集患者的临床信息，采集外周血样提取DNA，进行全外显子组测序，并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果先证者为女性，33岁，发现多发腺瘤性息肉。基因检测提示其APC基因存在c.1922dupA(p.N641fs*10)杂合变异，既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断为可能致病。结论c.1922dupA(p.N641fs*10)变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。
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