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TPM1基因新发突变相关限制型心肌病1例

作者：付佳孙东明张勇黄玉凤何琼张静
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华儿科杂志》 2022年第10期
机构：华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）心血管内科，武汉　430016

简介：摘要11岁3月龄患儿因“发现身材矮小20 d余”就诊于武汉儿童医院。经体格检查、实验室检查、影像学检查等手段，确诊为限制型心肌病。基因检测结果发现该患儿TPM1基因c.541G>A（p.Glu181Lys）突变，国内外尚无该位点突变的相关报道，为新发突变。患儿入院后予口服卡托普利及螺内酯治疗，1周后出院，电话随访1年患儿暂未诉不适。
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体外膜肺氧合联合经皮房间隔造口术治疗儿童暴发性心肌炎1例

作者：范雪婷刘宁龙元夏琨孙东明张勇
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华心血管病杂志》 2022年第03期
机构：华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院心血管内科，武汉　430000

简介：摘要暴发性心肌炎是儿童危急重症之一，发展迅猛、病死率高。该文报道1例暴发性心肌炎、心原性休克的患儿，在积极抗休克、纠正心律失常、免疫调节、器官支持等治疗的基础上联合体外膜肺氧合支持、呼吸机辅助通气及经皮球囊房间隔造口术被成功救治。采用经皮房间隔造口术治疗儿童暴发性心肌炎罕见报道，该病例可为临床提供参考。
标签：心肌炎体外膜肺氧合经皮房间隔造口术

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