简介：无

简介：摘要目的对1例先天性心脏病合并腭裂等畸形的新生儿进行遗传学分析。方法应用常规G带对患儿及其父母外周血染色体进行核型分析，用低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿及其父母进行拷贝数变异(copy number variants, CNVs)分析。结果患儿核型为46, X, add (Y) (q11.23)，Y染色体长臂存在不明来源的染色体片段，CNV-seq结果为seq[hg19]22q12.1q13.3(29 520 001～51 180 000)×3。父母核型及CNV-seq结果均正常。结论患儿Y染色体上的不明来源染色体片段为22q12.1-q13.3重复区域，属新发变异，患儿异常表型为其所导致。CNV-Seq与核型分析技术相互补充，明确诊断，为遗传咨询提供精准指导。

简介：无

简介：摘要目的对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析，寻找遗传学病因。方法应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术，分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿及其正常表型的父母进行检测。结果患儿核型为46，XY，der(4)add(4)( q34)；母亲核型为46，XX，t(1；4)(q43；q34)；父亲核型为46，XY。患儿芯片检测结果为arr[hg19]1q42.2q44 (232 527 958- 249 202 755)×3，4q34.3q35.2(168 236 901-190 880 409)×1；父母芯片检测结果正常。母亲荧光原位杂交检测结果为ish t(1；4) (q42；34)。母亲为平衡易位携带者；患儿的4号衍生染色体来源于母亲其中一条结构重排的4号染色体，导致1q42.2q44片段三体、4q34.3q35.2片段单体。结论患儿的1号染色体片段重复及4号染色体片段缺失可能导致其Pierre Robin序列征相关表型。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局，为遗传咨询提供依据。方法对低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing，CNV-Seq)或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)发现的6例22q11.2微缺失胎儿的产前诊断指征、超声检查情况、亲代验证以及妊娠结局进行回顾。结果6例胎儿均在染色体22q11.2区存在2.54～3.2 Mb的微缺失，其中母源性和父源性各1例，新发4例。2例父母选择继续妊娠，引产4例。对2名亲代以及2名携带22q11.2微缺失者的检查提示，1例新发变异患儿存在先天性心脏病(法洛四联症)，其余3人均未见明显异常。结论对于产前诊断发现的22q11.2微缺失胎儿，应结合超声检查以及亲代验证综合考虑，谨慎处理。

简介：摘要目的对1个孕20+周超声表现正常而无创产前检测提示为13q拷贝数异常的胎儿进行产前诊断。方法对胎儿羊水样本进行染色体核型分析和基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)检测；同时对胎儿父母行外周血染色体检查，以追溯胎儿染色体变异的来源。结果基因组CNV检测提示胎儿携带13q21.1q21.32区10.14 Mb的杂合缺失，该缺失来源于表型正常的母亲。胎儿及其父母的染色体核型均未见明显异常。结论携带13q21.1q21.32区10.14 Mb杂合缺失的胎儿及其母亲均无明显的异常，结合文献复习认为该片段缺失为良性变异。

简介：摘要目的探讨1例涉及FOXG1基因的14q12q13.1缺失患儿的临床及分子生物学特征。方法分析患儿的临床表现，对其进行外周血染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。分析FOXG1相关疾病基因型与表型的相关性。结果患儿为男性，出生后第8天出现喂养困难，表现为吸吮无力，同时出现下肢抖动、额部青紫，磁共振成像显示双侧侧脑室明显增宽、胼胝体发育不良。染色体核型为46，XY，del(14)(q12q13.1)，SNP-array检测显示患儿存在14q11.2q13.1区9.6 Mb的缺失，涉及FOXG1等基因。结论对大脑发育异常并具有运动、认知、语言障碍等的患者，应警惕FOXG1基因的拷贝数变异，及早进行SNP-array检测以明确诊断。

简介：摘要目的明确3个有胎儿肾脏发育异常史的家系的遗传学病因，并分析其与表型的相关性。方法采集先证者的外周血或引产胎儿的皮肤样本，应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测。结果家系1患者曾反复发生胎儿肾脏发育异常，且合并多囊肾及糖尿病，家系2和3均于孕期发现胎儿肾脏发育异常。3个家系的样本均发现在17q12区存在1.4～1.48 Mb的杂合性缺失，其范围均涉及HNF1B基因。结论17q12微缺失综合征患者的肾脏表现尤为广泛，不易确诊。对染色体拷贝数进行检测有助于明确相关肾脏异常的遗传学病因。