简介：摘要目的分析一例小眼畸形家系的遗传学病因，为产前诊断提供依据。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母、祖父母的外周血样，提取基因组DNA，通过全外显子测序检测基因变异，并用Sanger法进行验证。通过序列分析和PubMed检索预测候选变异的致病性。为患儿母亲提供羊水穿刺，通过Sanger测序进行产前诊断。结果患儿及其父亲均检测到MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)杂合变异，其母亲、祖父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学学会指南并结合其临床表现，判定c.151C>G(p.R51G)为疑似致病变异。结论MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)变异可能是患儿的发病原因，据此可为患儿的母亲提供产前诊断。
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