简介：摘要诺如病毒是引起急性胃肠炎的主要病原体之一，极易突变和重组，型别众多。研究早期采用VP1区氨基酸序列对诺如病毒进行分型及鉴定。由于处在或接近聚合酶和衣壳区的重叠区为重组发生的热点区域，因此国际上提出使用聚合酶和衣壳区的双区域分型系统。目前基于2 s标准的双区域分型方法，聚合酶区可分为10个基因组及76种基因型，包括2个暂定基因组及16种暂定基因型，VP1可分为12个基因组及53种基因型，包括2个暂定基因组及5种暂定基因型。暂定基因组和基因型有待进一步型别鉴定和基因组划分。本文对诺如病毒分子特征、不同分型方法的原理、序列扩增方法、在线分型工具及最新的基因分型研究进展进行综述。

简介：摘要新型冠状病毒(2019 novel coronavirus, 2019-nCoV)突变频发，当前以omicron为代表的2019-nCoV变异株显著增强了病毒的传播力，大幅增加了疫情防控难度。为有效应对新型冠状病毒肺炎(Coronavirus Disease 2019, COVID-19)疫情，亟需研发针对2019-nCoV突变株的精准、灵敏或现场适用的多样化检测技术。本文介绍了2019-nCoV几种重要突变体的特性和危害，综述了主要的检测技术，着重描述不同方法在突变检测方面的应用，并分析讨论了各种检测技术的优缺点。除了核酸和免疫学等传统检测技术，本文还探讨了建立2019-nCoV突变株亲和力等表型相关检测方法的重要性，对于准确发现和分析2019-nCoV突变株的传染性、致病性等重要指标，提高疫情筛查效率和防控治疗针对性具有参考意义。

简介：摘要目的分析一例小眼畸形家系的遗传学病因，为产前诊断提供依据。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母、祖父母的外周血样，提取基因组DNA，通过全外显子测序检测基因变异，并用Sanger法进行验证。通过序列分析和PubMed检索预测候选变异的致病性。为患儿母亲提供羊水穿刺，通过Sanger测序进行产前诊断。结果患儿及其父亲均检测到MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)杂合变异，其母亲、祖父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学学会指南并结合其临床表现，判定c.151C>G(p.R51G)为疑似致病变异。结论MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)变异可能是患儿的发病原因，据此可为患儿的母亲提供产前诊断。