简介：摘要目的评估乌司奴单克隆抗体（UST）治疗难治性克罗恩病（CD）的短期疗效。方法回顾性收集2020年3月1日至9月30日中山大学附属第六医院、浙江大学医学院附属第二医院以及陆军军医大学新桥医院采用UST治疗的难治性CD患者的临床资料。患者在第0、8、16/20周分别使用推荐剂量UST。采用克罗恩病疾病活动指数（CDAI）评估患者临床应答和缓解情况。采用克罗恩病简化内镜评分（SES-CD）评估内镜应答和缓解情况。采用炎症性肠病生存质量量表（IBDQ）评估生活质量。统计分析UST治疗后第8周和（或）第16/20周的临床、内镜应答情况和IBDQ评分，并比较分析第0、8、16/20周的体质量指数（BMI）、白蛋白、血红蛋白、C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）的差异。结果共纳入18例CD患者，男性12例，女性6例；年龄30.5（26.0，38.0）岁；病程6.5（1.9，10.0）年。蒙特利尔分型中，诊断年龄17 ~ 40岁15例（83.3%），回结肠型13例（72.2%），非狭窄非穿透型14例（77.8%）。10例（55.6%）患者合并肛周疾病，6例（33.3%）患者曾经接受手术治疗。曾使用糖皮质激素11例（61.1%）患者，使用免疫抑制剂13例（72.2%），使用生物制剂16例（88.9%）。使用UST第8周时，72.2%（13/18）患者达到临床缓解，77.8%（14/18）患者具有临床应答；第16/20周时，88.9%（16/18）患者达到临床缓解，94.4%（17/18）患者具有临床应答；第16/20周内镜缓解率为28.6%（4/14），内镜应答率为78.6%（11/14）。第8周、第16/20周时患者的BMI[（21.0 ± 0.5）kg/m2和（21.7 ± 0.4）kg/m2比（19.9 ± 0.6）kg/m2，均P<0.05]、白蛋白[（41.7 ± 3.7）g/L和（41.7 ± 3.7）g/L比（39.6 ± 4.6）g/L，均P<0.05]、血红蛋白[（134.9 ± 12.0）g/L和（135.9 ± 12.3）g/L比（126.7 ± 15.8）g/L，均P<0.05]均较第0周显著增加，第8周、第16/20周CRP较第0周显著下降[10.2（5.1，17.5）mg/L和7.6（3.2，14.7）mg/L比15.5（12.3，31.4）mg/L，均P<0.05]。第16/20周时患者的ESR和IBDQ评分较第0周差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论UST短期内可有效改善难治性CD患者的临床症状和内镜下表现。

简介：摘要本文报道1例少见的先天性角化不良合并巨细胞病毒感染性肠炎的儿童病例，并且就先天性角化不良以及巨细胞病毒感染性肠炎的临床特点及基因特征展开讨论。