论文查询检索-中国期刊网

学科分类

经济管理
- 管理学
- 人力资源管理
- 政治经济学
- 世界经济
- 国民经济
- 会计学
- 企业管理
- 产业经济
- 市场营销
- 广告
- 旅游管理
- 国际贸易
- 财政学
- 金融学
- 保险
- 劳动经济
哲学宗教
- 哲学理论
- 马克思主义哲学
- 世界哲学
- 中国哲学
- 外国哲学
- 思维科学
- 逻辑学
- 伦理学
- 美学
- 宗教学
- 心理学
- 基础心理学
- 发展与教育心理学
- 应用心理学
生物学
- 普通生物学
- 细胞生物学
- 遗传学
- 生理学
- 生物化学
- 生物物理学
- 分子生物学
- 植物学
- 动物学
- 昆虫学
- 微生物学
- 生物工程
- 古生物学
- 人类学
- 生态学
- 水生生物学
- 神经生物学
天文地球
- 天文学
- 测绘科学与技术
- 地球物理学
- 大气科学及气象学
- 海洋科学
- 自然地理学
- 天体物理
- 天体测量
- 天体力学
- 大地测量学与测量工程
- 摄影测量与遥感
- 地图制图学与地理信息工程
- 固体地球物理学
- 地震学
- 水文科学
- 空间物理学
- 大气物理学与大气环境
- 地质学
- 矿物学
- 岩石学
- 矿床学
- 地质矿产勘探
- 工程地质学
- 地球化学
- 古生物学与地层学
- 构造地质学
- 第四纪地质学
- 物理海洋学
- 海洋化学
- 海洋生物学
- 海洋地质
化学工程
- 高温制品工业
- 无机化工
- 电化学工业
- 硅酸盐工业
- 有机化工
- 高聚物工业
- 化学肥料工业
- 农药化工
- 制药化工
- 煤化学工程
- 炸药化工
- 精细化工
- 玻璃工业
- 水泥工业
- 搪瓷工业
- 陶瓷工业
- 合成树脂塑料工业
- 橡胶工业
- 化纤工业
矿业工程
- 矿山地质测量
- 矿井建设
- 矿山机电
- 矿井通风与安全
- 矿山开采
- 煤矿开采
- 金属矿开采
- 非金属矿开采
- 选矿
石油与天然气工程
- 油气勘探
- 油气井工程
- 油气田开发工程
- 油气加工工程
- 油气储运工程
- 石油机械设备
冶金工程
- 冶金物理化学
- 粉末冶金
- 冶金机械及自动化
- 钢铁冶金
- 有色金属冶金
金属学及工艺
- 金属学
- 物理冶金
- 合金
- 热处理
- 金属表面处理
- 铸造
- 金属压力加工
- 焊接
- 金属切削加工及机床
- 刀具与模具
- 公差测量技术
- 钳工工艺
- 金属材料
机械工程
- 机械设计及理论
- 机械制造及自动化
- 仪器科学与技术
- 精密仪器及机械
- 测试计量技术及仪器
- 车辆工程
- 光学工程
动力工程及工程热物理
- 热能工程
- 工程热物理
- 动力机械及工程
- 生物能
- 流体机械及工程
电子电信
- 物理电子学
- 微电子学与固体电子学
- 电路与系统
- 信息与通信工程
- 通信与信息系统
- 信号与信息处理
电气工程
- 电工理论与新技术
- 电机
- 电力系统及自动化
- 高电压与绝缘技术
- 电力电子与电力传动
- 电器
自动化与计算机技术
- 控制科学与工程
- 控制理论与控制工程
- 检测技术与自动化装置
- 计算机科学与技术
- 计算机系统结构
- 计算机软件与理论
- 计算机应用技术
建筑科学
- 建筑理论
- 建筑设计及理论
- 建筑技术科学
- 土工工程
- 岩土工程
- 结构工程
- 城市规划与设计
- 市政工程
- 供热、供燃气、通风及空调工程
- 桥梁与隧道工程
水利工程
- 水文学及水资源
- 水力学及河流动力学
- 水工结构工程
- 水利水电工程
轻工技术与工程
- 纺织科学与工程
- 纺织工程
- 纺织材料与纺织品设计
- 纺织化学与染整工程
- 服装设计与工程
- 食品科学与工程
- 食品科学
- 粮食、油脂及植物蛋白工程
- 制糖工程
- 农产品加工及贮藏工程
- 水产品加工及贮藏工程
- 发酵工程
- 皮革化学与工程
- 制浆造纸工程
交通运输工程
- 道路与铁道工程
- 交通信息工程及控制
- 交通运输规划与管理
- 载运工具运用工程
- 船舶与海洋工程
- 船舶及航道工程
- 轮机工程
- 水声工程
- 港口、海岸及近海工程
航空宇航科学技术
- 飞行器设计
- 航空宇航推进理论与工程
- 航空宇航制造工程
- 人机与环境工程
环境科学与工程
- 环境科学
- 环境工程
- 灾害防治
- 安全科学
核科学技术
- 核能科学
- 核燃料循环与材料
- 核技术及应用
- 辐射防护及环境保护
医药卫生
- 公共卫生与预防医学
- 卫生毒理学
- 环境卫生学
- 劳动卫生
- 军事预防医学
- 营养与食品卫生学
- 妇幼卫生保健
- 流行病学
- 卫生事业管理
- 卫生统计学
- 中医学
- 中医基础理论
- 中医临床基础
- 中医诊断学
- 针灸推拿学
- 中医内科学
- 中医外科学
- 中医妇科学
- 中医儿科学
- 中医肿瘤科
- 中医骨伤科学
- 中医皮科
- 中医五官科学
- 中药学
- 方剂学
- 民族医学
- 中西医结合
- 基础医学
- 生物医学工程
- 人体解剖和组织胚胎学
- 人体生理学
- 病理学
- 病原生物学
- 医学寄生虫学
- 免疫学
- 医学遗传学
- 医学心理学
- 法医学
- 放射医学
- 航空、航天与航海医学
- 临床医学
- 诊断学
- 影像医学与核医学
- 治疗学
- 运动医学
- 护理学
- 康复医学
- 急诊医学
- 内科学
- 心血管疾病
- 血液循环系统疾病
- 呼吸系统
- 消化系统
- 内分泌
- 老年医学
- 外科学
- 麻醉学
- 整形外科
- 骨科学
- 泌尿科学
- 妇产科学
- 儿科
- 肿瘤
- 神经病学与精神病学
- 皮肤病学与性病学
- 耳鼻咽喉科
- 眼科
- 口腔医学
- 药学
- 药物化学
- 药物分析学
- 生药学
- 药剂学
- 药理学
- 药品
- 毒理学
- 微生物与生化药学
农业科学
- 农业基础科学
- 肥料学
- 土壤学
- 农业气象学
- 农业工程
- 农业机械化工程
- 农业电气化与自动化
- 农业水土工程
- 农艺学
- 作物栽培与耕作技术
- 作物遗传育种
- 农产品加工
- 植物保护
- 植物病理学
- 农业昆虫与害虫防治
- 农药学
- 作物学
- 茶叶生产加工
- 中草药栽培
- 烟草工业
- 园艺学
- 果树学
- 蔬菜学
- 观赏园艺
- 林学
- 林木遗传育种
- 森林经理学
- 森林保护学
- 森林工程
- 木材科学与技术
- 畜牧兽医
- 畜牧学
- 饲料科学
- 草业科学
- 兽医学
- 基础兽医学
- 预防兽医学
- 临床兽医学
- 野生动物驯养
- 特种经济动物饲养
- 水产科学
- 渔业资源
- 水产养殖
- 捕捞与储运
一般工业技术
- 工程设计测绘
- 材料科学与工程
- 工业设计
- 包装工程
- 制冷工程
- 真空技术
- 摄影技术
- 计量学
社会学
- 统计学
- 人口学
- 民族学
政治法律
- 政治学
- 国际共产主义运动
- 中共党史
- 国际政治
- 外交学
- 国际关系
- 中外政治制度
- 法学
- 法学理论
- 宪法学与行政法学
- 刑法学
- 民商法学
- 诉讼法学
- 经济法学
- 环境与资源保护法学
- 国际法学
- 军事法学
军事
- 军事理论
- 战略学
- 战役学
- 战术学
- 军队指挥学
- 军事通信学
- 军事情报学
- 军事装备学
- 军事工程
- 军事地形
文化科学
- 传播学
- 新闻学
- 图书馆学
- 档案学
- 情报学
- 教育学
- 教育技术学
- 教育学原理
- 课程与教学论
- 学前教育学
- 高等教育学
- 成人教育学
- 职业技术教育学
- 特殊教育学
- 体育学
- 运动人体科学
- 体育训练
- 民族体育
语言文字
- 语言学
- 汉语
- 少数民族语言
- 英语
- 法语
- 德语
- 西班牙语
- 俄语
- 日语
- 阿拉伯语
- 世界语
文学
- 文学理论
- 世界文学
- 中国文学
- 其他各国文学
艺术
- 艺术理论
- 美术
- 摄影艺术
- 艺术设计
- 音乐
- 舞蹈
- 戏剧戏曲
- 电影电视艺术
历史地理
- 历史学
- 中国史
- 世界史
- 考古学及博物馆学
- 民俗学
- 人文地理学
自然科学总论
- 系统科学
- 科学技术哲学
理学
- 数学
- 基础数学
- 计算数学
- 概率论与数理统计
- 应用数学
- 运筹学与控制论
- 力学
- 一般力学与力学基础
- 固体力学
- 流体力学
- 工程力学
- 物理
- 理论物理
- 声学
- 光学
- 电磁学
- 无线电物理
- 电子物理学
- 凝聚态物理
- 半导体物理
- 固体物理
- 低温物理
- 高压高温物理
- 等离子体物理
- 热学与物质分子运动论
- 原子与分子物理
- 粒子物理与原子核物理
- 应用物理
- 化学
- 无机化学
- 有机化学
- 高分子化学
- 物理化学
- 分析化学
- 晶体学
兵器科学与技术
- 兵器发射理论与技术
- 武器系统与运用工程
- 火炮、自动武器与弹药工程
- 军事化学与烟火技术

年份：

不限 2024 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 2013 2012 更早

最新浏览↓

共 1 个结果

一个EYA1基因无义变异所致鳃-耳综合征家系的遗传学分析

作者：韩锐刘翛然叶尔登切切克武爽赵静段玲夏燕丁剑冰
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华医学遗传学杂志》 2022年第04期
机构：新疆医科大学第一附属医院产前诊断科，乌鲁木齐　830054 新疆医科大学基础医学院免疫学教研室，乌鲁木齐　830011,新疆医科大学第一附属医院产前诊断科，乌鲁木齐　830054,绵阳市妇幼保健院，绵阳　621000,新疆医科大学基础医学院免疫学教研室，乌鲁木齐　830011

简介：摘要目的探讨1个疑似鳃-耳综合征家系的临床表型，寻找该家系的可能致病原因，为其临床诊断提供依据。方法应用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因的筛查，找到可疑致病变异，并用Sanger测序对家系成员进行验证。结果遗传性耳聋基因筛查检测到先证者EYA1 c．1627C>T(p.Gln543Ter)无义变异；Sanger测序证实该家系中4例有鳃-耳综合征临床表型的患者均系EYA1 c．1627C>T(p.Gln543Ter)变异杂合子。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，EYA1 c．1627C>T(p.Gln543Ter)变异判定为致病性变异( PVS1+PS+PP3+PP4)。结论EYA1基因c.1627C>T(p.Gln543Ter)变异可能为该家系患者的致病原因，基因检测结果可以为其临床诊断提供依据。
标签：鳃-耳综合征 EYA1基因无义变异目标序列捕获测序

全文阅读

返回顶部