简介：摘要目的探讨一对同患透明纤维瘤病综合征(hyaline fibromatosis syndrome，HFS)的孪生子的遗传学病因。方法回顾分析患儿的临床资料，并对其进行基因测序，用CLUSTALX软件分析候选变异位点氨基酸序列的保守性；用PolyPhen-2及MutationTaster软件对变异的致病性进行预测。结果患儿均发现全身皮肤多处结节、关节屈曲挛缩、皮肤色素沉着斑，其生长及智力发育均落后于同龄儿。基因检测发现其均携带ANTXR2基因c.1214G>A(p.G405D)、c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异，其中c.1214G>A(p.G405D)未见文献报道，功能预测为有害变异。随访发现二人生长及智力发育持续落后，牙龈及耳廓结节增大，弟弟耳廓结节破溃。结论c.1214G>A(p.G405D)及c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异可能为患儿的遗传学病因。上述发现为本病的诊断提供了依据。
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