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TRIP12基因c.40C>T杂合变异致智力障碍一例

作者：刘焦陈雪平商慧芳
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-03-07
出处：《中华医学遗传学杂志》 2021年第02期
机构：四川大学华西医院神经内科，成都　610041

简介：摘要目的对1例智力障碍患者的 TRIP12基因进行变异分析，明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证，并对其家系成员进行验证。结果测序结果显示先证者 TRIP12基因存在c.40C>T(p.Arg14X)杂合无义变异，其父母该位点未检测到变异，为新发变异(de novo)，查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道。根据美国医学遗传学及基因组学学会遗传变异解读指南，c.40C>T变异判定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PP3)。结论这例患者为 TRIP12基因c.40C>T杂合变异导致的常染色体显性遗传智力障碍。
标签： TRIP12基因智力障碍基因变异

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溶酶体调节转运蛋白基因c.421C>T纯合变异致成年型Chediak-Higashi综合征一例

作者：刘焦李姝颖陈雪平商慧芳
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-05-08
出处：《中华神经科杂志》 2021年第05期
机构：四川大学华西医院神经内科，成都　610041

简介：摘要总结1例表现为步态异常的成年型Chediak-Higashi综合征患者的临床资料，并对其溶酶体调节转运蛋白（LYST）基因进行变异分析。应用全外显子测序及Sanger测序验证，同时对其家系成员进行验证。测序结果显示先证者LYST基因存在c.421C>T（p.Arg141*）纯合变异，其父母该位点为杂合携带。查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道，根据美国医学遗传学及基因组学会遗传变异解读指南，c.421C>T变异被判定为致病性变异。
标签： Chediak-Higashi综合征基因遗传变异

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