简介：摘要目的探讨云南不明原因猝死（简称云南猝死）与致心律失常性右室心肌病（ARVC）桥粒蛋白基因突变之间的病因联系。方法以4个云南猝死ARVC病理诊断病例家庭为研究对象，收集家庭内的云南猝死ARVC病理诊断病例（n= 3）尸解心腔血，采集与其有血缘遗传关系的直系亲属（病例亲属，n=4）和无血缘遗传关系的对照人群（n=7）静脉血，提取DNA进行ARVC桥粒蛋白基因桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、桥粒斑蛋白（DSP）、桥粒芯蛋白2（DSG2）、桥粒芯胶蛋白2（DSC2）、连接桥粒斑珠蛋白（JUP）共97个外显子位点的PCR扩增及测序，结合遗传家系综合分析5个基因的突变情况。结果云南猝死ARVC病理诊断病例及病例亲属全部发生DSP基因突变，PKP2、DSG2、DSC2和JUP基因突变各1人，同一人同时携带1~3个基因突变。DSP基因存在4个外显子突变位点，其中1个为新发现杂合同义突变c.4014 C>A（p.A1338A）。1例云南猝死ARVC病理诊断病例同时携带PKP2基因的2个错义突变位点，且1个为新发现杂合子突变c.739 G>C（p.G247R）。新发现JUP基因的1个杂合错义突变位点c.799 G>A（p.A267T），其蛋白质功能预测值高达0.963，蛋白质功能发生异常改变的可能性较高。DSG2和DSC2基因各有1个突变位点。对照人群均未发现上述突变。结论云南猝死ARVC病理诊断病例及病例亲属携带ARVC桥粒蛋白基因DSP、PKP2、DSG2、DSC2、JUP突变，推测部分云南猝死与ARVC桥粒蛋白基因突变间可能具有一定的病因关联。

简介：摘要目的分析云南省大理州南涧县云南不明原因猝死（简称云南猝死）病例亲属常见致心律失常性右室心肌病（ARVC）桥粒蛋白基因突变情况，为病因假设和防控措施提供依据。方法采集病例亲属（n = 7）和对照村民（n = 7）的血液样本，同时进行病例亲属和对照村民的基本情况调查和心电图检查。提取血液样本DNA为PCR扩增模板，采用Sanger法进行桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、桥粒芯蛋白2（DSG2）、桥粒芯胶蛋白2（DSC2）、桥粒斑蛋白（DSP）和桥粒斑珠蛋白（JUP）5个ARVC桥粒蛋白基因共97个外显子的测序，综合分析基因突变情况。结果病例亲属中有5人携带基因突变位点，包括DSP基因20号外显子c.2862 C>T（p.Cys954Cys）、24F号外显子c.7122 C>T（p.Thr2374Thr）杂合同义突变，DSC2基因15号外显子c.2326 A>G（p.Ile776Val）杂合错义突变，均为单杂合突变携带者；其中，为父子关系的病例亲属2人均携带DSC2基因同一位点突变。经心电图检查，在携带基因突变位点的病例亲属5人中，有3人发生ST-T改变或顺钟向转位改变。对照村民均未检测到PKP2、DSG2、DSC2、DSP、JUP 5个基因的突变。结论南涧县云南猝死病例亲属存在ARVC桥粒蛋白DSP和DSC2基因突变。DSC2基因c.2326 A>G（p.Ile776Val）致病性突变可能与部分云南猝死病例的发病有关。

简介：摘要目的探讨云南省大姚县2例疑似云南不明原因猝死病例的死亡原因。方法对2020年6月15 - 20日大姚县2例疑似云南不明原因猝死病例进行现场流行病学调查及尸体解剖，并采集血液及组织样本等进行常见毒物毒品定性分析。结果2例病例所在地区均为云南不明原因猝死历史重病区村，且死亡时间均发生在云南不明原因猝死的发病季节。2例病例间无血缘关系，死前均无明显异常症状，无特殊饮食，无农药和其他有毒化学药品接触史，常见毒物毒品检测结果均为阴性。尸体解剖病理检查结果显示，病例1死于冠心病突发急性心肌梗死致急性心功能障碍，病例2死于自发性蛛网膜下腔出血致中枢性呼吸循环功能衰竭。结论2例病例均通过尸体解剖排除云南不明原因猝死，并确定了死亡原因。提示在发生云南不明原因猝死病例时应尽快采取应急处置措施，积极通过开展尸体解剖，从病理学角度明确致死原因。

简介：摘要目的评价云南省大理州云南不明原因猝死（简称云南猝死）病区推行的综合性干预措施效果，为完善防治措施提供科学依据。方法自2010年，云南省针对云南猝死的病因模式，在病区推行综合性干预措施。2019年7月，在大理州鹤庆、祥云、云龙、洱源、剑川、宾川、南涧共7个县的31个云南猝死发病自然村，分别选取发生过云南猝死的47户家庭作为病例家庭和未发生过云南猝死的23户家庭作为对照家庭。对病例家庭和对照家庭采用统一调查表进行入户问卷调查，了解"发生第1例猝死病例时"与"当前"两个时间点家庭的基本情况、经济状况、膳食结构、健康素养等。结果当前病例家庭年收入（中位数，20 492.6元）明显高于发生第1例猝死病例时（3 883.4元），差异有统计学意义（Z = - 5.27，P < 0.001）。当前病例家庭主食粮为大米（76.6%，36/47）；发生第1例猝死病例时，病例家庭中吃不饱的家庭占23.4%（11/47），当前病例家庭已没有吃不饱的情况。病例家庭当前与发生第1例猝死病例时相比，饮食习惯方面：吃毒沟褶菌人数占比由19.0%（39/205）降至0（0/190），吃野果人数占比由17.1%（35/205）降至9.5%（18/190），喝生水人数占比由55.1%（113/205）降至42.1%（80/190），差异均有统计学意义（χ2 = 22.37、4.90、6.86，均P < 0.05）。生活习惯及健康意识方面：饭前便后勤洗手人数占比由9.8%（20/205）升至41.6%（79/190），不过度劳累人数占比由16.6%（34/205）升至34.2%（65/190），喷农药时做好防护人数占比由7.3%（15/205）升至21.6%（41/190），差异均有统计学意义（χ2 = 53.17、33.94、16.48，均P < 0.001）；如厕习惯方面：野外如厕人数占比由75.6%（155/205）降至9.5%（18/190），差异有统计学意义（χ2 = 175.21，P < 0.001）。发生第1例猝死病例时，病例家庭吃毒沟褶菌、野外如厕人数占比均高于对照家庭（χ2 = 22.37、23.70，均P < 0.001），饭前便后勤洗手、不过度劳累人数占比均低于对照家庭（χ2 = 7.38、4.93，均P < 0.05）。结论大理州云南猝死病区经济状况和生产生活条件已明显改善，人群健康素养、防病意识均有较大提高。经济状况及生活水平、膳食结构、健康素养可能是云南猝死的相关影响因素。

简介：摘要目的了解云南省大理州祥云县云南不明原因猝死（简称云南猝死）病区人群常见致心律失常性右室心肌病（ARVC）桥粒蛋白基因的突变情况，探索ARVC桥粒蛋白基因突变与云南猝死之间的病因联系。方法收集祥云县云南猝死病例（n = 1）的尸解心腔血，采集同发病例（n = 1）和病例亲属（n = 16）的外周静脉血，提取血样DNA，PCR扩增后采用Sanger法对5个ARVC桥粒蛋白基因[桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、连接桥粒斑珠蛋白（JUP）、桥粒斑蛋白（DSP）、桥粒芯糖蛋白2（DSG2）、桥粒芯胶蛋白2（DSC2）]的97个外显子进行测序；同时，调查云南猝死病例、同发病例及病例亲属的基本情况和遗传家系，综合分析基因突变情况。结果云南猝死病例和同发病例携带JUP、DSP、DSG2基因突变，病例亲属中PKP2、JUP、DSP、DSG2、DSC2基因各有2、14、16、15、4人发生突变。云南猝死病例、同发病例及病例亲属携带6个相同的突变位点：JUP基因3号外显子c.213 T>C同义突变，14号外显子c.2089 A>T错义突变；DSP基因19号外显子c.2631 G>A同义突变，24号外显子c.8472 G>C同义突变；DSG2基因8号外显子c.861 C>T同义突变，15号外显子c.3321 T>C同义突变。结论祥云县云南猝死病例、同发病例及病例亲属携带的6个相同突变位点（JUP基因c.213 T>C、c.2089 A>T，DSP基因c.2631 G>A、c.8472 G>C，DSG2基因c.861 C>T、c.3321 T>C）可能与部分云南猝死的发病有关。