简介:摘要:目的:对癌痛病人出院后继续施行护理干预相关措施,探究该模式对病人整体服药依从性的提升和镇痛效果的影响。方法:在2020年4月到2021年4月期间,到本院接受治疗的所有癌痛病人中,利用现代统计学方法随机抽取其中的100人作为研究对象,将其均分成2组。普通组病人在出院后由医护人员交代常规医嘱;研究组病人则在出院后实施常规医嘱的基础上增加延续性护理干预措施。最后对两个小组病人的整体用药依从性和镇痛效果进行观察。结果:研究组病人整体用药依从性明显优于普通组,且病人的镇痛效果也是研究组更好。两组数据的比较差异明显,存在统计学意义。结论:对癌痛病人在其出院后继续实施对应的护理干预措施,可以更大程度提升病人的用药依从性,从而更好缓解病人镇痛,提升整体治疗效果。
简介:摘要胎儿拷贝数变异(CNV)是指长度>1 kb的DNA片段的拷贝数增加或者减少,也包括亚显微水平的染色体片段缺失和重复。CNV所导致的胎儿疾病,被统称为微缺失/微重复综合征(MMS)。通过染色体微阵列分析(CMA)或者CNV测序等技术,可以准确、快速检测出CNV、染色体数目异常,以及嵌合比例≥30%嵌合体,可使MMS检出率相较于染色体核型分析提高1.0%~1.7%。由于在胎儿期多数疾病尚无明显和特征性的影像学异常表现,对胎儿致病性CNV(pCNV)进行判断及其遗传咨询,成为目前产前诊断领域的难点。对于胎儿pCNV判断原则包括:①不能仅凭借CNV片段长度判断pCNV,还需要结合其所处位置、所包含基因突变数量、所包含基因是否具有剂量效应进行评估,一般应进一步检测亲代染色体核型、亲代CNV和结合亲代临床表型等综合评估;②片段长度<1 Mb且亲代中携带相同CNV的胎儿CNV致病作用有限,而对于≥1 Mb的新发突变CNV,则意味着其致病风险更高;③同等大小CNV比较时,缺失型CNV的临床影响比重复型更大。可借助ClinGen网站CNV评分系统,快速判断胎儿pCNV,若CNV评分≥0.99,则判定为pCNV;评分为0.9~0.98,则为疑似pCNV(LpCNV);评分为-0.89~0.89,则为临床意义未明(VUS) CNV;评分为-0.98~-0.9,则为疑似良性(LB) CNV;评分≤-0.99,则为良性CNV。正常人群中广泛存在着良性CNV,部分pCNV的临床表现可能并不严重,仅当确诊胎儿具有可导致死亡或严重出生缺陷的pCNV时,临床应建议孕妇及时终止妊娠,防止重大出生缺陷患儿出生。
简介:摘要目的对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的携带者筛查,探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN)的拷贝数情况及携带频率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外显子的拷贝数进行检测,筛查出SMN1基因第7外显子拷贝数为1的SMA携带者。对双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果在3049名育龄人群中,共检测出SMA携带者62例,携带率为1/49(2.03%)。男性携带率为1.91%(40/2094),女性携带率为2.30%(22/955),二者的差异无统计学意义(P>0.05)。SMN1杂合缺失占1.30%(41/3049),由SMN1转换为SMN2者占0.69%(21/3049)。SMN1等位基因的平均拷贝数为1.99。检出双方均为SMA携带者的夫妇2对,通过产前诊断避免了1例患病胎儿的出生。结论云南地区SMA男女携带者的频率无显著差异,符合常染色体隐性遗传模式。阐明SMA携带者的频率和SMN基因的拷贝数情况,可为遗传咨询和产前预防提供依据。
简介:真实是新闻存在的基本条件,也是新闻的生命。新闻的真实性既是我国新闻工作的基本要求,又是我国新闻工作的优良传统。新闻的真实性具体表现在以下几个方面:(1)构成新闻的基本要素要完全真实;(2)新闻中引用的各种材料要真实可靠;(3)能表现整体上本质上的真实;(4)对人、单位、事件的评价要客观;(5)不能脱离新闻来源随意发挥;(6)新闻报道的语言必须准确。坚持新闻的真实性,确保新闻真实,最重要的是在新闻工作者始终贯彻辩证唯物主义思想路线,坚持发扬实事求是的作风,提倡新闻工作者树立调查研究的工作作风,使新闻工作建立在调查研究的基础上,努力做到从总体上、本质上把握事物的真实性。