简介：摘要目的分析桂林汉族群体中44个Y-STR基因座的突变率。方法应用SureID® PathFinder荧光检测试剂盒和本实验室建立的8个RM Y-STR复合扩增系统检测631个父子对家系的样本，根据观察到的突变次数除以基因传递次数或减数分裂次数计算突变率。结果桂林汉族群体中44个Y-STR基因座观察到184次突变，一步突变与多步突变的比例为25.28∶1；突变率分布在1.56×10-3～40.63×10-3之间，平均突变率为6.53×10-3(95%可信区间：5.60×10-3～7.50×10-3)。结论不同群体中Y-STR基因座的突变率存在差异，不同群体的RM Y-STR基因座不同。
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