简介：摘要目的分析不同假性甲状旁腺功能减退症（PHP）亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变，讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊断分型。结果20例患儿中男15例、女5例，其中甲状旁腺激素（PTH）抵抗有18例，具备Albright遗传性骨营养不良（AHO）表型的有13例。20例临床诊断PHP患儿均发现有基因异常，7例为GNAS基因变异，其中6例为移码变异，1例为错义变异；13例患儿为GNAS甲基化异常。共12例患儿同时具备PTH抵抗和AHO表型临床诊断PHP-Ⅰa型，其中7例为GNAS基因变异，5例为甲基化异常更正诊断为PHP-Ⅰb型。结论以AHO或PTH抵抗作为典型表型进行PHP基因诊断，阳性率较高。PHP-Ⅰb型临床表型可与PHP-Ⅰa型相似，通过基因及甲基化检测方可明确诊断。PHP患儿早期亦可无PTH抵抗，分子遗传学检测可帮助明确诊断。
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