简介：摘要孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一种起病于儿童早期的严重神经发育障碍性疾病，致残率极高，因此及时诊断和尽早治疗至关重要。ASD诊断方法的异质性和量表评估固有的主观性是ASD早期识别的障碍。弥散张量成像（diffusion tensor imaging, DTI）可通过相关参数量化呈现白质微观结构变化和脑发育情况，在ASD早期识别诊断中具有重要价值。本文围绕DTI技术及其在ASD诊疗方面的临床应用，提出DTI技术未来研究方向是探索ASD白质纤维束连接机制、归纳不同神经发育障碍性疾病的共同发育途径、分析全年龄组ASD患儿脑发育与行为学的纵向关联性，旨在阐明潜在神经病理学机制，为今后利用可视化技术寻求ASD生物标志物提供重要参考。

简介：摘要报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿，女，9个月4 d，以婴儿早期患细菌性脑膜炎后发育落后，婴儿期肌力下降伴肌酶、肝酶增高为主要临床表现。家系遗传学分析显示，患儿4号染色体为母源单亲二倍体，且TRAPPC11基因存在c.1066T>G(p.Y356D)纯合可能致病性变异，变异来自患儿母亲。根据患儿临床表现及基因检测结果，最终诊断为LGMD2S。LGMD2S是由TRAPPC11基因致病性变异所致的一种罕见的常染色体隐性遗传病，以儿童期起病的近端肢体无力、运动、智力发育落后、癫痫发作、运动障碍、血清肌酸激酶轻至中度升高及肌肉组织活检显示肌营养不良样病理改变为特征。