简介：摘要分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例，先证者以双下肢水肿为首发表现，伴有胸闷、气喘及运动后肌肉酸痛无力，其余患者表现为运动耐力下降或运动后肌肉酸痛无力，其中2例伴胸闷、气喘；所有患者体形消瘦、精神运动发育正常。先证者头颅MRI正常，肌电图提示神经源性改变，肌肉病理可见破碎红纤维及坏死、再生和核内移肌纤维；全外显子测序未见与疾病相关的基因突变，线粒体基因2代测序发现先证者A3243G突变，1代测序证实该突变与家系内患者共分离。单纯线粒体肌病患者可以心肌病为主要表现，肌电图可呈神经源性改变；对不明原因的以心肌受累为主要表现的患者应考虑线粒体肌病可能，尽早行肌肉病理和基因检查明确诊断。

简介：摘要目的报道一个中国人低钾性周期性瘫痪（HOKPP）家系，探讨该家系的临床及致病基因特点。方法对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析，并对该家系进行详细的调查；采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA，采用二代测序技术对先证者进行周期性瘫痪相关基因检测，对所发现突变采用SIFT、PolyPhen 2及Mutation Taster软件进行突变蛋白功能的致病性分析；采用一代测序技术进行家系的表型和基因型共分离研究。结果该家系3代患者3例，发病年龄21~42岁，主要表现为发作性四肢无力，以呕吐为首发症状，伴肌肉酸痛，持续3~5 d后缓解；先证者发作时肌酶明显升高，缓解后长时程运动诱发试验阳性，肌电图及肌肉病理未见异常；先证者周期性瘫痪相关基因二代测序发现SCN4A基因c.2458A>T（p.N820Y）新突变，该突变位于SCN4A蛋白保守区域，功能预测为致病性突变，一代测序验证该突变与家系内患者共分离，同时发现先证者儿子携带相同突变，目前尚未发病，为症状前患者。结论HOKPP患者可以呕吐为临床表现；SCN4A基因新突变c.2458A>T为该家系的致病突变；对伴有呕吐的周期性瘫痪患者尽早行血钾和基因检测，有助于早期诊治和遗传咨询。