简介：摘要目的探讨肌营养不良蛋白结合蛋白1(DTNBP1)基因多态性与中国北方地区汉族人群精神分裂症易感性之间的关联。方法收集精神分裂症汉族患者150例(病例组)和汉族健康志愿者160例(对照组)外周血样本，提取基因组DNA。采用多重高温连接酶检测反应技术(improved multiple ligase detection reaction，iMLDR)对DTNBP1基因的rs909706、rs2619539、rs9370822和rs4236167位点进行基因分型。结果DTNBP1基因的rs909706、rs2619539、rs9370822和rs4236167位点的等位基因、基因型和单倍型频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。按照性别分组rs909706位点的等位基因频率在男性、女性组间的差异具有统计学意义(P＝0.000)，携带有C等位基因的男性患精神分裂症的风险增高。结论DTNBP1基因的rs909706位点与中国北方地区汉族男性人群精神分裂症的易感性相关。
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