简介：

简介：摘要目的应用全基因组测序技术对4例肾脏异常胎儿进行遗传学检测，以寻找其可能的遗传学病因。方法对4例肾脏异常胎儿的孕妇抽取羊水及胎儿父母外周血进行DNA提取，行全基因组测序检测，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)原则对数据进行判定，拷贝数变异结果与SNP-array结果进行比对，致病性点变异行Sanger测序验证。结果全基因组测序技术检测2例胎儿为拷贝数变异致病，分别为染色体17q12缺失1.45 Mb和1q21.1-21.2重复1.85 Mb；2例胎儿为基因变异致病，分别为PKHD1 c．8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)复合杂合变异和BBS12: c．1372dup(p.Thr458Asnfs*5)纯合变异。SNP-array和Sanger测序结果与全基因组测序数据一致。根据ACMG遗传变异分类标准与指南，PKHD1 c．8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)变异均为致病性变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)，BBS12: c．1372dup(p.Thr458Asnfs*5)变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)。结论全基因组测序技术可以高效快速的为产前肾脏异常胎儿提供遗传学诊断，并为遗传咨询提供依据。

简介：摘要目的探讨高通量连接探针扩增（HLPA）联合染色体微阵列分析（CMA）技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法收集2020年2月至2021年2月在南京市妇幼保健院就诊的早期自然流产患者722例，分离绒毛并提取DNA，采用荧光定量PCR（QF-PCR）技术排除严重母体污染样本后，进行HLPA检测，HLPA检测结果阴性的样本进一步行CMA检测。结果排除10例严重母体污染样本后，最终共纳入712例早期自然流产患者；HLPA联合CMA技术在早期自然流产患者中总体染色体异常检出率为60.0%（427/712），其中异倍体为45.9%（327/712），多倍体为8.8%（63/712），染色体大片段结构异常为3.4%（24/712），致病性拷贝数变异为1.3%（9/712），全基因组单亲二倍体为0.6%（4/712）。染色体异常率在首次自然流产与复发性流产患者中分别为61.6%（265/430）、57.4%（162/282），两者比较，差异无统计学意义（χ2=1.240，P=0.265）。结论染色体异常是早期自然流产最常见的原因，HLPA联合CMA技术具有快速、准确、经济等优势，有望在早期自然流产遗传学诊断中得以推广。

简介：摘要目的评估和比较血清及尿中性粒细胞胶原酶相关脂质运载蛋白(NGAL)和胱抑素C在新生儿缺氧缺血性肾功能损伤中的临床应用价值。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)和胶乳增强免疫比浊法对本院重度窒息70例缺血缺氧性肾功能损伤新生儿患者血、尿中NGAL和胱抑素C含量进行测定并与25例健康新生儿血、尿指标作对比。结果缺血缺氧性肾功能损伤新生儿患者血、尿胱抑素C显著高于健康新生儿，差异有统计学意义。血、尿胱抑素C预测AKI的曲线下面积AUC分别为0.83和0.87,检测阈值分别为1.和0.12 mg/L。然而，血清NGAL表现较差(AUC 0.44)，但尿NGAL显示出对新生儿缺血缺氧性肾损伤诊断的显著区分(AUC 0.81)，检测阈值为29.5 ng/mL，敏感度为88%，特异性为73%。结论血清和尿胱抑素C和尿NGAL在新生儿缺血缺氧性肾损伤的诊断中有重要意义，其指标的升高与肾脏损害程度密切相关。