简介：摘要报告1例VEXAS综合征患者。患者男，63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病，激素治疗有效，减停后反复再发。查血色素90 g/L，平均红细胞体积111.8 fL，C反应蛋白77.6 mg/L，红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现，全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C（p.Met41Thr）的杂合突变，VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后，患者右耳肿痛迅速消退，听力恢复，结节红斑好转。

简介：无

简介：摘要10月龄男婴，因生长发育迟缓伴肌张力障碍收入院，伴有特殊面容。经过二代测序及家系一代验证，在HRAS基因发现一个已知杂合突变c.34G>T（p.G12C），确诊为Costello综合征（CS），未在父母外周血中检测到该突变。

简介：摘要患儿 女，15岁，因“多饮、多尿1年”于2019年11月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，患儿1年前出现多饮多尿，10余日前因上呼吸道感染就诊，血糖28.3 mmol/L，诊断为糖尿病，给予胰岛素治疗，血糖控制差。基因检测发现PIK3R1基因新生变异（c.1945C>T，p.Arg649Trp），确诊为以身材矮小，关节过度伸展和（或）腹股沟疝，眼凹陷，Reiger异常， 出牙延迟为主要表现的综合征，简称为SHORT综合征。该病临床少见，且表现多样，易漏诊、误诊，临床医生应加强对该病的认识。

简介：摘要目的提高对以播散性感染为特征的高IgE综合征（HIES）的认识。方法回顾性分析深圳市人民医院1例以马尔尼菲篮状菌和金黄色葡萄球菌播散性感染为表现的HIES，总结其临床表现、实验室检查、基因检测、治疗过程及预后。以“高IgE综合征”和“Hyper-IgE syndrome”为关键词分别在万方数据库和Pubmed数据库检索并复习相关文献。结果患者男性，18岁，因“腰痛3周余，发热4 d”入院。体格检查示口腔有乳牙滞留，双肾区叩击痛、手指关节过展。血嗜酸性粒细胞、血总IgE明显升高。痰培养、支气管黏膜/左上臂坏死组织培养提示马尔尼菲篮状菌；肺泡灌洗液、左上臂坏死组织及右侧耳后脓肿穿刺液、肾脏引流液培养提示甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌。CT提示双肺弥漫斑片及结节样影，左肺上叶空洞性病变，纵隔多发肿大淋巴结，双肾及肾周内感染性病变。全外显子测序提示患者存在STAT3突变，确诊HIES。检索到中英文文献19篇，涉及27例成人患者，确诊中位年龄23岁。常见皮肤感染（16/27）、湿疹（15/27）、IgE升高（26/27）、血嗜酸性粒细胞升高（17/27）和STAT3突变（11/27）。结论对于严重或播散性感染应警惕高IgE综合征。

简介：摘要目的探讨AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征（NSIAD）的临床表现、基因变异特点及治疗方法。方法回顾性分析2019年4月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的2例NSIAD的临床诊疗和随访资料。以“肾性抗利尿不适当综合征”“AVPR2 基因”“nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis”“AVPR2 gene”为检索词分别在中国知网、万方数据库及PubMed、Springer Link中检索建库至2020年5月的相关文献，并进行复习。结果2例患儿均为男孩，就诊时年龄分别为5岁3月龄和2月龄，均存在慢性重度低钠血症，伴低血渗透压、高尿渗透压和高尿钠。基因检测均为AVPR2基因母源半合子变异（c.409C>T，p.R137C）。例1患儿自主限水、静脉滴注和口服补钠，血钠升高不明显，予口服呋塞米片，血钠上升至正常。随访1年，患儿一直呋塞米片口服治疗，血电解质维持正常。例2患儿予以限水同时口服及静脉补盐，血钠可升至正常；呼吸道感染后血钠再次下降，经抗感染和呋塞米片口服治疗，血钠维持正常。4个月后自行停药，每天补盐并限水，现1岁，生长发育良好，血电解质正常。文献检索到英文文献50篇，无相关中文文献，共30例先证者病例，其中16例（53%）为婴幼儿及儿童期发病，多以惊厥起病。9例婴幼儿NSIAD 的AVPR2基因变异为R137C，5例为R137L，提示第409碱基变异为热点变异位点。治疗主要为限水和口服尿素，未见呋塞米口服治疗的报道。结论NSIAD除不明原因低钠血症外，无特异性表现。AVPR2基因测序有助于早期诊断及时治疗。2例患儿限水治疗及补钠效果有限，口服呋塞米治疗后，血钠可维持正常。

简介：摘要目的检测哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征(ACOS)患者呼出气冷凝集液(EBC)中肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素8(IL-8)、IL-10水平，并分析其与该疾病的关系。方法选取2016年2月至2019年3月成都市第三人民医院收治的ACOS患者105例，单纯哮喘患者109例(哮喘组)，单纯COPD患者104例(COPD组)，另选取同期体检的正常人100例(健康对照组)。酶联免疫吸附法检测EBC中TNF-α、IL-8、IL-10水平，自动血液仪检测外周血嗜酸粒细胞比例，利用肺功能仪检测所有受试者第1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)。结果ACOS组、哮喘组、COPD组患者血清IgE水平、外周血嗜酸粒细胞显著高于健康对照组(t＝13.594、23.188、3.595；20.886、26.966、20.036，P值均<0.05)。ACOS组EBC中TNF-α、IL-8水平显著高于COPD组、哮喘组、健康对照组(t＝11.999、13.157、26.807；6.961、7.741、32.496，P值均<0.05)，IL-10水平、FEV1%pred显著低于哮喘组、COPD组、健康对照组(t＝7.566、9.568、40.129；t＝11.539、14.339、28.837，P值均<0.05)，FEV1/FVC值显著低于健康对照组(t＝16.756，P<0.05)；COPD组、哮喘组EBC中TNF-α水平、IL-8水平显著高于健康对照组(t＝14.892、14.057；25.544、25.146，P值均<0.05)，IL-10水平、FEV1%pred、FEV1/FVC值显著低于健康对照组(t＝32.562、31.045；t＝17.372、14.939；13.752、16.341，P值均<0.05)；哮喘组和COPD组TNF-α、IL-8、IL-10水平、FEV1%pred、FEV1/FVC值比较差异无统计学意义(t＝1.015、0.697、1.909、2.658、2.457，P值均>0.05)。Pearson检验结果显示，ACOS患者EBC中TNF-α、IL-8水平与FEV1%pred、FEV1/FVC呈负相关(r＝－0.463、－0.504；－0.447、－0.476，P值均<0.05)；IL-10水平与FEV1%pred、FEV1/FVC呈正相关(r＝0.429、0.474，P值均<0.05)；Logistic回归分析结果显示，血清IgE水平升高、EBC中TNF-α、IL-8水平升高是ACOS的危险因素(P<0.05)，EBC中IL-10水平升高是ACOS的保护因素(P<0.05)。结论EBC中TNF-α、IL-8、IL-10水平可能具有潜在的鉴别ACOS生物标志价值。

简介：摘要随着时代的发展和社会的进步，建筑领域的发展得到了不小的创新与突破，各种类型的建筑物也不断出现在国家的建设中，为城市规划与建设提供有利条件的同时，间接的提升着人们生活环境的质量。作为建筑施工中重要的部分，管道施工以及管道的综合布线内容成为了近年来很多工程团队关注的内容。相关科研团队不仅对综合布线的要点进行了深入的分析，还对管道施工中涉及到的技术进行进一步探讨，从而为布线工作的顺利开展提供有利条件。本文就综合布线（PDS）的管道施工进行简单的论述，仅供相关人士参考。

简介：摘要目的分析内科综合治疗急性重症胰腺炎的临床疗效。方法选取我院收治的72例急性重症胰腺炎，用双盲法将本次所有患者随机分为观察组（在传统常规治疗上配合内科综合治疗）和对照组（仅仅采用传统的常规治疗），对比两组患者治疗效果、并发症发生率以及复发率等。结果组患者治愈27例，有效5例，死亡4例；对照组治愈23例，有效5例，死亡8例，观察组治疗总有效率（88.9%）明显高于对照组（77.8%），两组差异对比存在统计学意义（P＜0.05）。观察组患者出现急性呼吸窘迫综合征、胰腺假性囊肿以及多脏器功能障碍综合征等并发症发生率（8.3%）和对照组（11.1%）并没有很大差异（P＞0.05）。通过随访，观察组1例复发，对照组4例复发，观察组患者复发率（2.8%）明显低于对照组（11.1%），差异对比存在统计学意义（P＜0.05）。结论急性重症胰腺炎患者采用内科综合治疗的临床效果良好，可有效降低患者病死率以及复发率，在临床上有较高的价值。

简介：摘要：随着城市化的快速发展，我国的交通运输业也得到了快速的发展，为了更好地满足人民的出行需求，城市综合交通枢纽的建设也在持续加强。从目前我国城市综合交通枢纽建设的现状来看，其发展趋势是多元化、复合型的，但同时也为设计带来了一些困难。本文结合深圳市梅林关枢纽项目中BIM技术在综合交通枢纽设计中的应用为例，对BIM技术在综合交通枢纽设计中的优势进行了分析和讨论，指出其特征，并对BIM技术在综合交通枢纽的设计中的应用进行了深入的分析，以便对相关人员有一定的借鉴作用。

简介：摘要近年来为提供给城市居民更便捷的生活环境，城市地下管线的数量与种类越来越多。这导致城市综合地下管线测量工作的质量控制难度提升。本文就将对城市综合地下管线测量的质量控制进行简要分析，为提升该项工作质量提出参考建议。

简介：摘要：随着城市的发展，商住综合体得以崛起。它由多个不同作用的建筑空间组合构成，从而形成了一个建筑群，商住综合体之所以被视为合理，是因为它节省用地、缩短交通距离、提高工作效率及最大化投资收益。商住综合体因其自身功能聚合、节约用地、紧缩交通距离、投资收益率高等得天独厚的优势，近年来在城市中迅猛发展，其核心思想是一站式消费理念及业态多样化、消费享受化，以及居住、办公、购物、餐饮、娱乐、休闲、健身一条龙式服务。一个成功的商住综合体能够聚集区域人气，带动周边经济发展，提升项目自身品牌效应，从而达到商业利益最大化，因此商住综合体在设计时应注意的问题成为研究重点。

简介：摘要：本文旨在探讨压延配电室电能谐波及无功综合治理的重要性与策略。通过对电能谐波和无功功率的深入剖析，本文提出了一套综合性的治理方案，旨在提高电能质量，降低能源损耗，保障电网的安全稳定运行。关键词包括：电能谐波、无功功率、综合治理、电能质量。

简介：近年来我国建筑工程已经成为支柱产业，同时伴随着技术的进步，我国电力工程当中的弱电工程的应用也越来越频繁。本文首先简要分析了综合布线施工的要点，之后以此为基础探讨了安防工程当中应该重视的问题，之后总结了一些管理措施，希望可以给相关工作的开展提供一些参考。

简介：摘要近些年来，随着人们生活质量的不断提升，在日常的工作和生活当中，对供电量的要求提出了更高的标准。因此，电力工程单位需要在供电过程当中不断排除各种不良问题的干扰，针对电力线路配网管理工作加以有效的完善，重点针对低电压综合治理工作加以重视，有效处理配网线路当中的一些常见问题，以此来保证整个电路供电的安全性和稳定性。除此之外，在低电压和相关电力问题的治理研究工作当中，也是最近几年我国电力管理部门所研究的重点工程项目。

简介：【摘要】这些年，无人机的快速发展受到了瞩目，而这也因此得到了高职院校的重视，让高职院校加大了对无人机应用技术的教学力度。那么接下来，本文就来具体的讨论一下如何对高职《无人机操控技术》课程综合评价体系进行构建与实践。

简介：摘要：近些年来我国城市发展相对较快，从而给城市交通带来了巨大的压力。通过城市地铁的修建从而极大程度上解决了城市道路拥挤等方面的问题。结合国际地铁运用的先进经验进行分析，综合监控自动化系统对于地铁的稳定以及高效运行具有重要的意义。本文主要针对地铁综合监控自动化系统中关键技术的解决方案进行了有效地分析。

简介：摘要：目的 探讨分析，在针对胫腓骨骨折患者进行护理时，将综合护理干预应用于预防下肢深静脉血栓护理中的效果。方法 本次研究实验时间段设置为2022年6月至2023年5月录入，该时段内院中收入的骨外固定支架固定手术患者60名进行分组，记录为对照组（n=30）与实验组（n=30）。对照组采用常规护理，实验组应用综合护理后，研究人员记录患者的恢复状况和深静脉血栓发生率。结果 两组患者均有不同程度并发症发生状况，而实验组的患者并发症发生率低于对照组差异显著（P＜0.05）。本次研究结果显示实验组内患者的病情恢复时间明显更短，差异显著（P＜0.05）。结论 将综合护理干预应用于其中，能够有助于改善患者的康复质量，降低患者并发症的发生，并降低深静脉血栓等不良事件的发生率，临床可应用价值良好，具有较高的治疗积极性，值得进行推广与应用。

简介：摘要 商业综合体的出现是城市商业空间发展到一定规模的表现，它是城市空间集约化的典型代表。本项目提出建设滨江绿色商业生活中心的策略，在基地内部设置商业综合体、文化艺术中心、历史文创步行街与滨江开放绿地四大功能。本文主要聚焦于商业综合体设计，提出多元化商业功能与北外滩城市空间结合的可能性。

简介：摘要：目的：探讨冠心病不稳定型心绞痛合并焦虑症患者综合治疗效果观察。方法：选取 2017年 5月到 2018年 5月来我院的 109例冠心病不稳定型心绞痛合并焦虑症患者作为研究对象，随机的分为对照组和观察组，对照组采用常规治疗，观察组在此基础上采取综合治疗，治疗后对患者的心理焦虑以及治疗效果进行观察和比较。结果：观察组患者心理焦虑低于对照组， P<0.05；观察组患者的治疗效果优于对照组， P<0.05。结论：对冠心病不稳定型心绞痛合并焦虑症患者采用综合治疗，可以明显改善患者的心理焦虑，提高治疗效果，值得推广。