简介：摘要黏多糖贮积症ⅣA型（MPS ⅣA）是一种累及多器官、严重影响生活质量的罕见病。患者因常染色体隐性变异造成N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS)缺失，使硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯在细胞中贮积引起。患者临床表现具有高度异质性，但智力正常。白细胞或成纤维细胞中GALNS活性测定为确诊MPS ⅣA的金标准。MPS ⅣA是一种进行性疾病，需尽早诊断，及时施行多学科协同干预，并开展依洛硫酸酯酶α酶替代疗法以改善患者临床结局。
简介：摘要目的探讨尿常规及尿微量白蛋白检测对糖尿病早期肾损伤的诊断价值。方法抽取2019年6月至2020年6月首都医科大学附属北京同仁医院收治的糖尿病早期肾损伤患者100例为观察组，另抽取同期健康体检者100例为对照组，所有受试者行尿常规、尿微量白蛋白检测，回顾性比较两组诊断结果及相应检测值。结果观察组尿常规及尿微量白蛋白阳性检出率分别为76.00%(76/100)、87.00%(87/100)，对照组尿常规、尿微量白蛋白阳性检出率均为0，观察组尿常规、尿微量白蛋白阳性检出率高于对照组(P<0.05)。观察组尿常规尿糖、尿微量白蛋白检测值高于对照组(t＝46.948、74.582，P<0.05)。结论尿常规及尿微量白蛋白检测对诊断糖尿病患者是否出现早期肾损伤有一定的应用价值。
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