简介：摘要目的分析不同假性甲状旁腺功能减退症（PHP）亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变，讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊断分型。结果20例患儿中男15例、女5例，其中甲状旁腺激素（PTH）抵抗有18例，具备Albright遗传性骨营养不良（AHO）表型的有13例。20例临床诊断PHP患儿均发现有基因异常，7例为GNAS基因变异，其中6例为移码变异，1例为错义变异；13例患儿为GNAS甲基化异常。共12例患儿同时具备PTH抵抗和AHO表型临床诊断PHP-Ⅰa型，其中7例为GNAS基因变异，5例为甲基化异常更正诊断为PHP-Ⅰb型。结论以AHO或PTH抵抗作为典型表型进行PHP基因诊断，阳性率较高。PHP-Ⅰb型临床表型可与PHP-Ⅰa型相似，通过基因及甲基化检测方可明确诊断。PHP患儿早期亦可无PTH抵抗，分子遗传学检测可帮助明确诊断。

简介：摘要先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病，常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46，XY外生殖器男性化的CLAH患儿，总结其临床表现及遗传学特点，并复习国内外文献，以提高对该病的认识。

简介：摘要1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann-Steiner 综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现，全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC（p.S774Vfs*12）杂合变异。该病临床表现与Floating-Harbor 综合征、Kabuki综合征、Cornelia de Lange综合征、Rubinstein-Taybi综合征等有重叠，故需注意与以上疾病鉴别，基因检测有助于明确诊断，生长激素治疗可改善身高。

简介：摘要报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点，结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)减低，血皮质醇节律紊乱，24 h尿游离皮质醇升高，大剂量地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇反常性升高，肾上腺增强计算机断层扫描(CT)提示双侧肾上腺多发小结节状影。促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验支持中枢性性早熟，予GnRH类似物控制性发育。行左侧肾上腺切除术，病理支持PPNAD。术后患儿库欣综合征症状有所缓解。