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  • 简介:摘要遗传血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)是一类由于遗传基因变异导致的血小板减少的出血性疾病。HT可以表现为单纯血小板减少或合并综合征,临床表现复杂,多于儿童期起病。HT的临床特点是血小板功能障碍、病程不稳定以及具有其他疾病易感性。由于致病基因的不同,HT的治疗方式和预后均不同。对于HT患儿的临床管理中出血的评估很重要,此外血小板输注、血小板生成素受体激动剂、造血干细胞移植、基因治疗也为HT治疗打开新思路。该综述总结了HT的研究进展,旨在帮助临床医生全面识别HT,采取积极有效的治疗方案。

  • 标签: 儿童 遗传性血小板减少症 基因突变 诊断 治疗
  • 简介:摘要免疫血小板减少症是以孤立血小板减少为特征的常见出血性疾病,部分患者病程持续超过12个月,发展为慢性免疫血小板减少症( chronic immune thrombocytopenia,CITP)。CITP病因复杂。传统的一线治疗对CITP患者疗效有限,研究中的二线治疗(血小板生成素及其受体激动剂、利妥昔单抗和脾切除术)、免疫抑制剂、全反式维甲酸、阿托伐他汀和造血干细胞移植为CITP的治疗提供了新的思路。该文就近年来CITP的治疗进展进行综述,希望有助于制定CITP的个体化治疗方案。

  • 标签: 儿童 慢性免疫性血小板减少症 血小板生成素 免疫抑制剂 造血干细胞移植