简介：无

简介：摘要急性髓系白血病是中国常见的血液系统恶性肿瘤，当机体在各种致癌因素作用下，基因通过染色体点突变、缺失、重排或基因扩增等方式，使原癌基因异常活化，抑癌基因表达缺失，最终引起肿瘤发生。近年来，基因检测技术的发展使越来越多的白血病预后基因被发现，并应用于白血病的临床治疗、评估预后及复发治疗中。

简介：摘要目的分析江苏省25株新型冠状病毒(2019-nCoV)全基因组序列，研究其进化特征。方法使用高通量测序技术对确诊病例咽拭子样本进行测序，使用CLC Genomics Workbench 12.0分析单核苷酸多态性(SNP)，MEGA5.1分析病毒进化特征。结果25株病毒共检测到52处碱基突变，进化分析显示25株病毒分成2个进化分支，分支1含有8 782和28 144位置CT连锁SNPs，而分支2此2位置突变为TC，即8 782 (ORF1ab: C8517T,同义突变)和28 144(ORF8: T251C, L84S)。分支2中5株病毒还含有24 034(S：C2 472T，同义突变)、26 729(M：T207C，同义突变)和28 077(ORF8：G184C，V62 L)连锁SNPs，聚成亚组A，不同分支/亚组在人群分布及与疾病关系无显著差异。结论2019-nCoV出现了SNPs，其对病毒传播力、致病性等影响有待进一步研究。

简介：摘要目的探讨CALR和WT1突变的原发性血小板增多症（ET）转化为急性髓系白血病（AML）的诊疗及预后。方法回顾性分析解放军联勤保障部队第九四○医院1例CALR和WT1突变的ET转化为AML未分化型患者的临床资料，并复习相关文献。结果该患者明确诊断为AML-M2，给予地西他滨+CAG方案治疗后缓解，但病情仍多次反复，更换IA方案治疗后病情暂时平稳。结论CALR和WT1突变的ET转化为AML发病率低，羟基脲可能增加转变概率。目前尚无统一治疗方案，以传统AML化疗方案为主，但预后差。