简介：摘要本文报道1例临床罕见的磷脂酰肌醇3-激酶δ（PI3Kδ）过度活化综合征（APDS）幼年女性患者。患儿以“间断乏力2年余”入院就诊，遗传性疾病全外显子检测提示患儿携带PIK3CD基因的杂合致病突变 c.3061G>A和SPTB基因的1个杂合意义未明突变，诊断PI3Kδ过度活化综合征。与胞兄人类白细胞抗原（HLA）配型为半相合，经异基因造血干细胞移植治疗，术后骨髓检查提示骨髓增生明显活跃，三系增生，骨髓呈完全嵌合状态。患儿定期复查评估病情稳定。
简介：摘要岩土工程勘察是一项建筑得以施工建设的前提，岩土工程勘察的主要内容包括建筑场地的岩土状态以及相关的岩土参数，这些数据信息是进行工程设计以及施工建设必不可少的资料，只有通过勘察得到全面科学的数据，才能保证后续设计以及施工的科学性和有效性。综合勘察技术是近年来根据实际需要产生的一种全新的勘察方式，这种勘察方式可以对建设工地的岩土进行全方位、多角度勘察，进而极大地提高了勘察数据的科学性与准确性，有效避免了单一勘察技术存在的弊端，本文主要分析了综合勘察技术在岩土工程勘察中的应用分析。
异基因造血干细胞移植治疗PI3Kδ过度活化综合征1例
岩土工程勘察中综合勘察技术的应用探讨吴涛
