简介：摘要目的探讨SS18-SSX融合特异性抗体和C-末端SSX抗体在滑膜肉瘤中的表达情况及诊断价值。方法收集东部战区总医院病理科2013年8月至2020年12月诊断的51例经分子检测证实的滑膜肉瘤和94例其他类型的软组织肿瘤，采用免疫组织化学EnVision法检测SS18-SSX和C-末端SSX的表达情况。结果51例滑膜肉瘤中，48例（48/51）显示SS18-SSX强和弥漫的细胞核表达，阳性率为94.1%；而在94例非滑膜肉瘤肿瘤中均为阴性。C-末端SSX在所有滑膜肉瘤（51/51）中均为强和弥漫的细胞核表达，阳性率为100%；而在94例非滑膜肉瘤肿瘤中有6例（6/94，6.4%）也存在不同程度的表达，包括2例平滑肌肉瘤、2例纤维肉瘤、1例恶性外周神经鞘膜瘤和1例胚胎性横纹肌肉瘤。SS18-SSX诊断滑膜肉瘤的灵敏度和特异度分别为94.1%和100%；而C-末端SSX的灵敏度和特异度分别为100%和93.6%。结论SS18-SSX融合特异性抗体和C-末端SSX抗体均为诊断滑膜肉瘤高度灵敏和特异的标志物，可以替代荧光原位杂交技术或其他分子病理检测用于绝大多数滑膜肉瘤的诊断。

简介：摘要目的探讨H3.3 G34W突变抗体在骨巨细胞瘤（GCTB）中的表达情况及其对GCTB诊断的作用。方法收集解放军东部战区总医院病理科2001年6月至2019年4月诊断的83例GCTB、18例动脉瘤样骨囊肿、23例软骨母细胞瘤和28例骨肉瘤病历资料，采用免疫组织化学EnVision法检测H3.3 G34W突变抗体和p63的表达情况。结果83例GCTB中，69例（69/83）显示H3.3 G34W阳性，阳性率为83.1%，H3.3 G34W染色仅见于单核肿瘤细胞的细胞核，呈弥漫强阳性表达。H3.3 G34W在57例发生于长骨的GCTB中表达的阳性率为96.5%（55/57），而在26例发生于非长骨的GCTB中阳性率仅为53.8%（14/26）。所有复发（9/9）或转移性GCTB（2/2）、denosumab治疗后GCTB（3/3）、原发性恶性GCTB（3/3）和继发性恶性GCTB（5/5）均为H3.3 G34W阳性。所有动脉瘤样骨囊肿和软骨母细胞瘤均为H3.3 G34W免疫组织化学染色阴性。28例骨肉瘤中，H3.3 G34W的阳性率为10.7%（3/28）。富于巨细胞的骨肉瘤（GCRO）是骨肉瘤中唯一表达H3.3 G34W的组织学亚型。p63在71.1%（59/83）的GCTB中表达，而在动脉瘤样骨囊肿、软骨母细胞瘤和骨肉瘤中的阳性比例分别为3/18、43.5%（10/23）和21.4%（6/28）。H3.3 G34W突变抗体在GCTB诊断中的灵敏度和特异度分别为83.1%和95.7%。结论H3.3 G34W突变抗体是诊断GCTB高度灵敏和特异的标志物，有助于与具有相似形态学的骨肿瘤的鉴别。该抗体的局限性是少数存在G34突变但不是G34W突变的GCTB不能被检测出。骨肉瘤中H3.3 G34W突变蛋白的偶然表达可能是一个潜在的诊断难题，该免疫组织化学结果需谨慎解释。