简介:摘要目的探讨不宁腿综合征(RLS)患者经颅超声(TCS)的特点,分析其RLS严重程度自评量表(IRLS)评分及TCS参数与临床资料的相关性。方法选择天津医科大学总医院睡眠障碍门诊自2020年9月至2021年1月收治的21例RLS患者作为RLS组,同期招募23例健康对照者作为对照组。采用IRLS评估RLS组患者的严重程度,采用14项汉密尔顿焦虑量表(HAMA-14)、24项汉密尔顿抑郁量表(HAMD-24)评估2组受试者的焦虑、抑郁状况,采用匹兹堡睡眠质量量表(PSQI)、失眠严重指数量表(ISI)、嗜睡自测量表(ESS)评估2组受试者的睡眠质量状况,采用TCS检查2组受试者黑质低回声、中缝核断裂的发生情况及第三脑室宽度,比较2组受试者的临床资料、TCS参数的差异,采用相关性分析检验RLS组患者IRLS评分、TCS参数与其临床特征的相关性。结果与对照组比较,RLS组患者的HAMA-14、HAMD-24、ISI、PSQI评分均较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,RLS组患者黑质低回声、中缝核断裂者所占比例均较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。RLS患者的IRLS评分与HAMA-14、HAMD-24、ISI评分均呈正相关关系(P<0.05)。RLS患者的黑质低回声、第三脑室宽度与ESS评分均呈负相关关系(rs=-2.005,P=0.045;r=-0.477,P=0.029)。第三脑室宽度与男性、受教育年限均呈负相关关系(rs=-0.592,P=0.005;rs= -0.627,P=0.002),与年龄、病程均呈正相关关系(r=0.756,P<0.001;r=0.167,P=0.047)。结论RLS患者易合并焦虑、抑郁及睡眠障碍,TCS特征为黑质低回声和中缝核断裂。RLS严重程度可能会影响HAMA-14、HAMD-24、ISI评分。RLS患者性别、年龄、受教育年限、病程及ESS评分可能会影响TCS相关参数。
简介:摘要目的探讨MEIS1、BTBD9、MAP2K5、PTPRD等基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)的相关性。方法通过检索2021年3月1日以前国内外公开发表的文献,收集与RLS相关的风险基因的病例对照研究,应用Review Manager 5.3及Stata 15.1软件进行统计分析。结果共纳入8篇研究,累计病例数7 824例,对照数14 645例。Meta分析结果显示,与RLS相关的风险基因SNPs位点为:MEIS1 rs2300478(OR=1.68,95%CI:1.59~1.78)、BTBD9 rs9296249(OR=1.62,95%CI:1.47~1.77)、BTBD9 rs9357271(OR=1.49,95%CI:1.44~1.55)、MAP2K5 rs12593813(OR=1.44,95%CI:1.36~1.53)、MAP2K5 rs11635424(OR=1.47,95%CI:1.34~1.60)及PTPRD rs1975197(OR=1.34,95%CI:1.21~1.49)。结论MEIS1 rs2300478、BTBD9 rs9296249、BTBD9 rs9357271、MAP2K5 rs12593813、MAP2K5 rs11635424、PTPRD rs1975197为RLS患病的风险基因位点。
简介:摘要目的探讨最大限度经尿道膀胱肿瘤切除术(mTURBT)联合全身化疗治疗后达到明显降期(≤pT1期)的肌层浸润性膀胱癌(MIBC)患者保留膀胱综合治疗的长期疗效和不良反应。方法回顾性分析中国医学科学院肿瘤医院2013年12月至2020年12月行保留膀胱综合治疗的22例非转移性MIBC患者的病例资料,男10例,女12例。中位年龄66岁。单发肿瘤17例,多发肿瘤5例。治疗前肿瘤分期T2期17例,T3期5例。中位肿瘤大小为3.0(0.8~5.3)cm;所有患者均无原位癌和上尿路积水。患者首先接受mTURBT,切除所有肉眼可见的肿瘤病灶,明确病理分期,然后接受3~4个周期吉西他滨联合顺铂方案(吉西他滨1000 mg/m2,第1天和第8天静脉滴注;顺铂75 mg/m2,第1天静脉滴注;每21天为1个周期)化疗。22例化疗后再次行TURBT,根据病理结果分别采用同步放化疗或主动监测。治疗后6个月采用膀胱过度活动症症状评分(OABSS)评估患者膀胱功能。结果本研究22例中,mTURBT+全身化疗后临床完全缓解(pT0期)12例,降期达pTa~T1期10例。14例行同步放化疗,其中4例发生>Ⅲ度化疗不良反应;8例行主动监测,其中3例全身化疗后发生>Ⅲ度不良反应。22例中位随访36.7个月,保留膀胱成功率为90.9%(20/22),其中9例发生肿瘤复发,2例死亡;5年无复发生存率(RFS)为52.2%,5年总生存率(OS)为86.1%。mTURBT+全身化疗后降期为pT0期的12例中,3例复发,5年RFS为66.7%,OS为100.0%;mTURBT+全身化疗后降期为pTa~T1期的10例中,6例复发,其中2例死亡,5年RFS为40.0%,OS为72.0%。20例成功保留膀胱患者治疗后6个月OABSS为(1.00±1.03)分。结论以mTURBT+全身化疗后明显病理降期作为判断标准,联合同步化放疗,对MIBC患者保留膀胱是可行的,化疗后病理降期为pT0期患者的预后更好,长期不良反应少见。