简介：摘要目的通过对1例青少年发病的成人型糖尿病12型患儿进行基因变异分析，探讨其可能的分子发病机制。方法应用高通量测序技术进行基因变异检测，Sanger测序技术验证变异位点，将基因检测结果与遗传学数据库比对，遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。结果测序结果提示患儿及其母亲ABCC8基因第32外显子存在c.3976G>A杂合变异，导致第1326位氨基酸改变(p.Glu1326Lys)，为错义变异。蛋白质结构预测为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估，该变异为临床意义不明确。结论c.3976G>A变异是否为患儿的致病原因，有待进一步的功能研究和更多病例资料的证实，上述发现丰富了ABCC8基因的变异谱。

简介：摘要报道1例延迟诊断7年的果糖-1，6二磷酸酶(FBPase)缺乏症，并进行文献复习。患儿为13岁男孩，从6岁开始反复出现感染后低血糖，伴身材矮小和惊厥史。实验室检测提示酮症性低血糖、乳酸性酸中毒，丙氨酸转氨酶(ALT)和尿酸(UA)一过性升高。全外显子检测发现FBP1基因存在c.960-961insG和c.355G>A复合杂合突变，最终确诊为FBPase缺乏症。国内已报道的18例FBPase缺乏症患者中88.9%有惊厥发作，16.7%有生长迟缓，平均延迟诊断时间约2.8年，易造成永久性脑损伤和死亡风险。国内最常见的FBPl基因变异是c.960-961insG，其次c.355 G>A和c.490G>A，均是我国的热点变异位点。

简介：【摘要】目的：分析护生主导的多形式教学查房在泌尿外科临床护理带教的应用价值。方法：此次研究初试时间为2019年12月，截止时间为2020年2月，选取此段时间本院泌尿外科接收的30名实习护生，按照计算机随机抽选的方式，组中15例采取传统的教学查房模式，为对照组，余下15例采取护生主导的多形式教学查房模式，为观察组。结果：观察组护生的最终操作技能考核成绩、及案例分析成绩的考核结果高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：护生主导的多形式教学查房在泌尿外科临床护理带教的应用时间当中发现，护生的最终考核成绩均得到显著的提升，教学成果较为理想。

简介：摘要目的在体质辨识基础上进行相应的健康指导，总结糖尿病前期人群心血管剩留风险变化情况，探索减少该人群罹患心血管疾病风险的新途径。方法采用便利抽样法，选取2016年7月—2017年10月在北京市朝阳区4家社区中心就诊的糖尿病前期人群200例为研究对象，将其随机分为常规教育组和辨体施教组，每组100例。常规教育组给予常规健康教育，辨体施教组采用《中医体质分类与判定》进行体质辨识，并进行针对本体质的中医健康教育，干预前后比较两组高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）和血尿酸（UA）指标。结果干预前两组在HDL、LDL、TG、TC、UA值方面，差异均无统计学意义（P>0.05）。干预后，辨体施教组LDL值高于常规教育组，TG、UA值低于常规教育组，差异均无统计学意义（P>0.05）；辨体施教组HDL高于常规教育组，TC值低于常规教育组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论辨体施教可有效降低糖尿病前期人群心血管剩留风险，是减少该人群罹患心血管疾病风险的新途径。