简介：摘要目的总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病（CEAS）的临床特点及遗传学特征。方法回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例，分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。结果5例患者均为男性，胃肠道症状在青春期后出现。主要表现为腹痛、腹泻、间歇性黑便或便血、不全肠梗阻，以及贫血、低白蛋白血症、低钾血症。除食管外的全胃肠道均可受累，以胃及回肠为最常见。小肠病变特征为多发浅溃疡并肠腔狭窄，累及黏膜层及黏膜下层。5例患者均伴发原发性肥厚性骨关节病，1例伴发骨髓纤维化及胸导管发育异常。基因检测提示5例患者均为SLCO2A1基因纯合突变或复合杂合突变。炎症性肠病的常规治疗方法及COX-2抑制剂对该病无效。结论CEAS是一种可广泛累及胃肠道的常染色体隐性遗传病，可伴发皮肤及骨骼受累，目前尚无特效治疗药物，临床上需注意与其他炎症性胃肠道疾病相鉴别。
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