简介：摘要目的报道1例以暴发性心肌炎为临床表现的B细胞阴性严重联合免疫缺陷(B-SCID)患儿，并对其进行基因变异分析。方法选取2021年1月31日就诊于福建省妇幼保健院的B-SCID患儿1例为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组测序，并通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿为女性，2个月11天，出生后反复发生皮肤及肺部感染，此次因合并暴发性心肌炎入院，实验室检查提示IgG降低，外周血T淋巴细胞、B淋巴细胞、NK细胞严重缺乏。全外显子组测序结果提示患儿存在RAG1基因c.C3007T(p.Q1003X)纯合无义变异，患儿父母均为携带者，该变异既往未见报道，根据ACMG相关标准判断为疑似致病。结论确诊了1例RAG1基因变异相关的B-SCID，丰富了RAG1基因的变异谱，同时为患儿家庭的遗传咨询提供了线索。

简介：无

简介：摘要完全性房室传导阻滞在婴儿中较为罕见，起搏器置入对有症状的患儿是唯一安全、有效的治疗措施。由于婴儿体重低、具有生长发育需求等，其心内膜永久起搏器置入手术难度及风险高，目前关于起搏器置入指征、置入方式等尚有争议。本文报道2例行右心室室间隔心内膜永久性单腔起搏器置入的完全性房室传导阻滞低体重婴儿，为该类患儿行起搏治疗提供一定的经验及依据。

简介：摘要目的评估儿童间隔旁道射频消融的有效性及安全性。方法2013年9月至2019年3月因阵发性室上性心动过速于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科住院拟行经导管射频消融治疗共626例患儿，对其中74例间隔旁道患儿的临床及射频消融数据进行分析。结果74例患儿中，男45例，女29例；年龄(7.8±3.5 )岁(10个月～13岁)；体质量(27.7±14.4) kg，其中3例<15 kg。5例术前超声提示室壁矛盾运动，2例合并先天性心脏病。69例患儿行三维标测系统指导下消融；5例患儿接受传统两维射线下标测后，最终3例接受消融。74例患儿共标测到间隔旁道74条，包括右侧间隔旁道66例，左后间隔旁道8例；显性旁道48例，隐匿性旁道26例；旁道分布于前间隔28条，中间隔18条，冠状窦10条，右后间隔10条，左后间隔8条。共72例患儿行射频消融治疗，其中67例消融成功，即时消融成功率为93.1%。消融功率(18.0±1.8)W，射线暴露时间(4.7±2.7) min，手术时间(151.5±58.6) min。术后完全性房室传导阻滞1例。5例合并室壁运动异常患儿的心室运动及大小在消融后恢复正常。随访(23.8±10.8)个月，4例患儿发生预激或房室折返性心动过速复发。结论三维标测系统下儿童间隔旁道经射频消融安全且有效，但永久性三度房室传导阻滞仍不能忽视。

简介：摘要目的分析儿童埋藏式自动心律转复除颤器（ICD）植入病例的临床特点、植入效果、术后并发症情况及处理对策。方法回顾性分析2009年1月至2020年1月在上海儿童医学中心接受ICD植入的6例患儿的临床及随访资料，分析其病因、术后并发症及处理情况。结果患儿年龄6岁5月龄~16岁2月龄，体重15.4~49.8 kg。其中3例为长QT综合征；1例为儿茶酚胺敏感性室性心动过速；1例为肥厚性心肌病；另1例为心脏离子通道病。所有患儿植入前均有室性心动过速、心室颤动发作病史，且药物治疗无改善。ICD植入后3例患儿出现术后电风暴，分别给予氯丙嗪、右美托咪定或咪达唑仑联合芬太尼镇静镇痛后好转，并调整ICD参数（关闭抗心动过速起搏、上调除颤阈值及除颤能量），接受心理干预；另3例患儿术后即接受咪达唑仑联合芬太尼镇静镇痛，并优化ICD参数设置，按需进行心理辅导，均无并发症发生。所有患儿术后继续给予抗心律失常药物治疗，并密切随访。随访1个月~7年，至末次随访均存活，2例患儿曾有室性心动过速、心室颤动事件发生，ICD成功识别并除颤成功。结论ICD植入术在儿童及青少年病例中具备可操作性，且能有效预防猝死发生。术后易出现电风暴， 合适的参数设置以及镇静、镇痛药物使用配合、心理干预等有助于降低电风暴发生率。

简介：摘要婴幼儿起搏导线拔除比较罕见，本病例采用经锁骨下静脉途径，回拧导线内芯及导线外缘，松解导线末端与心肌组织的连接后牵拉拔除导线，手术过程顺利，未发生手术并发症，二次植入的导线参数稳定，囊袋伤口愈合良好。

简介：摘要目的探讨儿童经皮导管介入封堵膜周部室间隔缺损术后三尖瓣反流的发生率、预后及反流发生或加重的相关危险因素。方法回顾性分析2011年1月至2017年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的1 108例经皮介入治疗膜周部室间隔缺损患儿的临床资料，分析术后新发三尖瓣反流及反流加重的预后和危险因素。结果24例术后新发三尖瓣轻度以上反流，发生率为2.1%；5例术前合并轻度以上三尖瓣反流的患儿中4例反流较术前减轻；随访过程中患儿均未发生重度需要手术干预的三尖瓣反流。单因素分析发现介入手术时间、残余分流是介入术后新发轻度以上三尖瓣反流的危险因素(均P<0.05)。二元回归分析发现封堵器大小(OR＝1.48，95%CI：1.13～1.9)、残余分流(OR＝6.53，95%CI：1.69～25.30)是新发三尖瓣反流的危险因素(均P<0.05)。结论膜周部室间隔缺损介入封堵后有一定的三尖瓣反流发生率，但一般不会出现需干预的后果。手术时间越长、封堵器型号越大、残余分流的存在是导致术中或术后新发三尖瓣反流的危险因素。