简介：摘要目的对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺陷症家系进行调查和基因测序分析，探讨其分子机制。方法检测先证者及其家系成员血浆的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplatin time，APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time，PT)和凝血因子Ⅺ活性(FⅪ activity，FⅪ∶C)等指标进行表型诊断；对先证者F11基因的15个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和Sanger测序，用克隆测序分析单体型中的变异位点，并分析其家系成员相应序列。采用ClustalX-2.1软件分析变异点同源序列的保守性；用Mutation Taster预测变异位点的危害性；用Swiss-PdbViewer软件构建变异蛋白模型。结果先证者APTT延长为76.0 s，FⅪ∶C活性仅有4%。基因测序发现其F11基因存在第10内含子g.18141_18144delGTTG(IVS J-4delGTTG)及第12外显子c.1325del(p.Leu424Cysfs*8)复合杂合变异。其妹妹也存在该复合杂合变异；其父亲和哥哥为IVS J-4delGTTG变异杂合子；其母亲、大儿子和小儿子为c.1325del变异杂合子。同源性分析结果显示Leu424为高度保守。两个变异点评分结果分别为0.982和1.000，预示两种变异为有害变异。模型分析显示c.1325del移码变异后Leu424变异为Cys424，与Pro421间多了一条氢键连接，导致蛋白质结构发生改变。结论IVS J-4delGTTG和c.1325del杂合变异与该家系FⅪ水平减低有关。

简介：摘要目的探究肌肉减少症与接受根治性放疗的老年食管癌患者疗效及预后的关系。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月就诊于扬州大学附属医院放疗科进行根治性放疗的134例老年食管癌患者的临床病理资料。使用计算机断层扫描后的CT图像测量第3腰椎水平处的肌肉横截面积。根据放疗前骨骼肌指数将患者分为肌肉减少症组（n=56）和非肌肉减少症组（n=78）。比较两组患者的疗效及不良反应发生情况。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，通过Cox回归模型分析预后影响因素。结果肌肉减少症组患者和非肌肉减少症组患者在根治性放疗结束后1个月的客观缓解率分别为53.57%（30/56）、71.79%（56/78），差异有统计学意义（χ2=4.71，P=0.030）。两组的疾病控制率分别为94.64%（53/56）、91.03%（71/78），差异无统计学意义（χ2=0.21，P=0.651）。肌肉减少症组和非肌肉减少症组患者不良反应总发生率分别为67.86%（38/56）、47.44%（37/78），差异有统计学意义（χ2=5.52，P=0.019）。至随访结束，134例接受根治性放疗的老年食管癌患者1、3和5年生存率分别为91.0%、73.1%、55.2%。肌肉减少症组和非肌肉减少症组患者中位总生存期（OS）分别为14个月、26个月，差异有统计学意义（χ2=9.84，P=0.002）；两组患者中位无进展生存期（PFS）分别为7个月、18个月，差异有统计学意义（χ2=9.91，P=0.002）。单因素分析显示，cT分期（HR=2.45，95%CI为1.26~4.74，P=0.008）、cN分期（HR=1.63，95%CI为1.06~2.50，P=0.027）、cTNM分期（HR=2.04，95%CI为1.28~3.27，P=0.003）、体质量指数（BMI）（HR=2.23，95%CI为1.01~4.90，P=0.046）、放疗前肌肉减少症（HR=2.45，95%CI为1.27~4.72，P=0.007）和化疗（HR=0.30，95%CI为0.11~0.83，P=0.020）是患者OS的预后影响因素；cT分期（HR=2.27，95%CI为1.18~4.39，P=0.015）、cN分期（HR=1.61，95%CI为1.04~2.47，P=0.030）、cTNM分期（HR=1.90，95%CI为1.19~3.02，P=0.007）、BMI（HR=1.98，95%CI为1.06~3.79，P=0.032）、放疗前肌肉减少症（HR=1.79，95%CI为1.06~3.04，P=0.031）和不良反应（HR=0.60，95%CI为0.38~0.97，P=0.037）是患者PFS的预后影响因素。多因素分析显示，放疗前肌肉减少症（HR=1.91，95%CI为1.22~3.00，P=0.005）是患者OS的独立预后因素；BMI（HR=1.80，95%CI为1.03~3.15，P=0.039）和放疗前肌肉减少症（HR=2.00，95%CI为1.27~3.14，P=0.003）是患者PFS的独立预后因素。结论放疗前的肌肉减少症是接受根治性放疗老年食管癌患者评价预后的有效预测指标，发生肌肉减少症的患者从治疗中获益小。

简介：摘要妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）是妊娠中、晚期特有的并发症，临床上以皮肤瘙痒和胆汁酸升高为特征，主要危害胎儿，使围生儿发病率和死亡率增高。妊娠期肝内胆汁淤积症很容易导致孕妇出现早产的现象。本文选取了2016年8月至2017年7月期间共计120例临床妊娠期肝内胆汁淤积症病例作为调研对象。

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简介：【摘要】目的：分析病毒性脑膜炎伴症状性癫痫患者采取综合护理干预的效果。方法：选取我院接诊的病毒性脑膜炎伴症状性癫痫患者作为观察对象，按随机抽签法分两组。对照组（n=30例）采取常规护理，观察组（n=30例）采取综合护理，评价患者护理满意度及心理状态。结果：观察组护理满意度高于对照组，SAS及SDS评分比对照组低，p<0.05；护理前，患者心理状态相比，p>0.05。结论：综合护理在病毒性脑膜炎伴症状性癫痫患者护理中可提升患者的满意度，并改善患者的心理状态，该护理模式具有应用价值。

简介：摘要功能性消化不良（functiondyspepsis，FD）又称非溃疡性消化不良（Non-ulcerdyspepsis，UND），是一种常见的功能性胃肠道疾病。FD主要疾病特点为上腹疼痛或不适，包括早饱、上腹痛、上腹烧灼感、餐后饱胀，排除器质性疾病，其发病机制至目前为止仍不甚清楚1，易感因素多样，受性别、年龄、种族、遗传以及经济影响，近年来大量研究表明，FD与人格特征、幽门螺杆菌、饮食行为等因素有关2-3。精神心理因素作为高危因素增加FD患病易感性，与FD的发生发展以及临床预后密切相关；另一方面，胃肠功能障碍增加精神心理障碍的患病率。焦虑抑郁是常见的精神心理障碍，在中国焦虑抑郁患病率为5%4。精神心理干预措施能显著提高FD患者的生活质量，减轻患者及社会负担，使联合治疗成为FD的治疗趋势；本文就功能性消化不良合并精神心理障碍一般情况、治疗现况、治疗方式的进展、疗效评价以及患者长期预后进行系统阐述。